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【中文期刊】 江旭 姚迪 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 36-44页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因.本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考.方法:选择2...
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【中文期刊】 朱梦洁 唐海燕 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷6期 508-513页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨产前筛查和遗传学分析在胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)诊断中的临床意义.方法:回顾性分析2017年10月至2022年3月在香港大学深圳医院产前超声检查检出ARSA胎儿的超声声像特征,分为孤立性ARSA及复杂性ARSA两组,讨论其遗...
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【中文期刊】 王冰 化春晓 等 《医学研究杂志》 2025年54卷5期 78-82,87页ISTIC
【摘要】 目的 通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染...
【关键词】 低深度全基因组拷贝数变异检测；短串联重复序列连锁分析；流产物；
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【中文期刊】 张鑫丽 阳鑫妙 等 《浙江医学》 2025年47卷4期 369-374页ISTICCA
【摘要】 目的 回顾分析湖州地区高龄孕妇的产前诊断结果,为高龄孕妇产前检测的方法选择和遗传咨询提供理论依据.方法 对2019年1月至2023年12月湖州市妇幼保健院进行有创产前诊断同时行羊水染色体核型与染色体微阵列分析的1 756例高龄孕妇的产前诊断...
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【中文期刊】 朱雨露 徐岚 《癌变.畸变.突变》 2025年37卷3期 252-256页ISTICCA
【摘要】 目的:分析育龄女性发生早期自然流产胚胎组织的遗传物质异常情况及其相关影响因素,为降低育龄女性自然流产发生率提供理论依据.方法:采用高通量测序的方法进行99例早期自然流产组织染色体非整倍体和100 kb及以上基因片段微重复或微缺失检测,回顾性...
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【中文期刊】 贾若 李静 等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页ISTICCA
【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...
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【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 284-288页ISTICCA
【摘要】 目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析.方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断.孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断.同时,利用全外显子组测序...
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【中文期刊】 王静 马远林 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...
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【中文期刊】 Jun-Jun Qiu Xing-Yu Chang 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷11期 1179-1195页
【摘要】 Background Congenital malformations of the female genital tract(CM-FGT)are characterized by abnormal development of the ...
【关键词】 Copy number variant；Congenital malformations of the female genital tract；Single nucleotide variants；
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【中文期刊】 闫静 李军 等 《食品研究与开发》 2024年45卷19期 177-187页
【摘要】 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702 与黑曲霉 3.316 为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及O...
【关键词】 黑曲霉；赭曲霉毒素A；单核苷酸多态性(SNP)；
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