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【中文期刊】 刘金辉 方亚妮 《实用心脑肺血管病杂志》 2026年34卷1期 56-59页ISTIC
【摘要】 目的 分析西安汉族人群CYP2A6基因拷贝数多态性及其与吸烟行为的关联性.方法 选取2021年9月—2023年6月在西安区域医学检验中心体检的西安汉族居民3 500例为研究对象.根据受试者是否吸烟,将其分为吸烟组(2 233例)和不吸烟组(...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 林凤秋 陈定国 等 《医学研究与战创伤救治》 2025年38卷6期 657-661页ISTICPKU
【摘要】 基因组拷贝数变异(CNVs)是指长度 1 kb以上的基因组拷贝数的增加或者减少,主要包括亚显微结构的微缺失和微重复,约覆盖人类基因组的 12%,突变频率高达 10-5～10-4,预测与 15%的人类遗传病相关联.近年来,随着基因芯片及基因测...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘桂香 厉进 等 《中国超声医学杂志》 2025年41卷11期 1274-1278页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室增宽(FVM)的遗传学异常及其临床预后的关联.方法 回顾性收集122胎诊断为FVM的单胎胎儿,按严重程度、部位及是否合并畸形分组.52胎接受遗传学检测,包括核型50胎、染色体微阵列分析(CMA)46胎、全外显子组测序(W...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李静 王颖 等 《海南医学》 2025年36卷22期 3301-3305页ISTICCA
【摘要】 目的 探究扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)产前筛查中的应用价值.方法 选取2022年4月至2024年3月在信阳市中心医院妇产科接受NIPT-plus检测的80例孕妇进行研究.采集孕妇外周静脉血7～1...
【关键词】 扩展性无创产前检测技术；染色体拷贝数变异；染色体数目异常；
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【中文期刊】 梁少霞 张燕霞 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷19期 2364-2370,2377页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术检测分析自然流产组织,探讨自然流产发生的遗传学因素.方法 收集2019年1月1日至2021年12月31日于该院就诊的1 038例自然流产患者的流产组织,采用CMA技术对组织进行检测,并对结果进行遗传学...
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【中文期刊】 姜甜甜 阮妙华 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷7期 550-557页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨伴(不伴)其他产前超声异常(结构或软指标异常)的宫内生长受限(IUGR)胎儿的遗传学病因.方法:收集2019年7月至2022年4月在温州医科大学附属第一医院产前超声提示单纯IUGR 7例及伴(不伴)其他超声异常8例的胎儿羊水或脐血...
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【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
- 概要：
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【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
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【中文期刊】 马玉霞 赵开美 等 《中国医药科学》 2025年15卷10期 80-85页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持.方法 回顾性分析2018年6 月至 2024 年 8 月在临沂市中...
【关键词】 唐氏筛查；染色体核型分析；单核苷酸多态性微阵列分析；
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【中文期刊】 纪桢 李晓洲 等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...
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