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【中文期刊】 胡笑梅 周晨 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2025年41卷6期 895-902页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单核苷酸多态性相关的拷贝数变异(copy number variant,CNV)在体外诊断和精准治疗中占据着重要地位,而其常用的荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)无法区分具有单...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Filippo Cendron Martino Cassandro 等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2024年15卷2期 563-577页
【摘要】 Background Copy number variants(CNV)hold significant functional and evolutionary importance.Numerous ongoing CNV studies...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...
【关键词】 Copy number variant；Chromosomal microarray assay；Whole-genome sequencing；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张乐 魏洁 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷6期 514-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值.方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡惠彬 唐德国 等 《实用医技杂志》 2025年32卷4期 270-274页
【摘要】 目的 利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析.方法 选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 Yuyang Wang Yu Sun 等 《定量生物学（英文版）》 2024年12卷3期 231-244,封4页
【摘要】 Copy number variation(CNV)refers to the number of copies of a specific sequence in a genome and is a type of chromatin s...
【关键词】 copy number variant；deep learning；graph convolution network；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘珍 刘永壮 《生物信息学》 2024年22卷1期 11-18页ISTIC
【摘要】 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Jun-Jun Qiu Xing-Yu Chang 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷11期 1179-1195页
【摘要】 Background Congenital malformations of the female genital tract(CM-FGT)are characterized by abnormal development of the ...
【关键词】 Copy number variant；Congenital malformations of the female genital tract；Single nucleotide variants；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 南娟 《中国肺癌杂志》 2011年14卷1期 后插1-后插5页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> "了解更多癌症相关的遗传变异可能有助于癌症的预防和早期诊断,以及为癌症个体化诊断和治疗方案开辟新途径."
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢润桂 严提珍 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷2期 403-406页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例9p四体胎儿染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析结果不一致的原因.方法 对1例B超提示颈项透明层(NT)增厚、鼻骨未显示、单脐动脉、小脑蚓部缺失,无创产前检测(NIPT)结果提示胎儿9号染色体短臂部分重复的孕妇行羊水穿刺...
- 概要：
- 方法：
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