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【中文期刊】 张兰兰 韩旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷3期 310-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy num...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 檀紫瑞 张晶晶 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷1期 130-135页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究线粒体DNA(mtDNA)的D-loop区单核苷酸多态性(SNPs)和mtDNA拷贝数与皮肌炎(DM)发病风险的关系及其影响因素.方法 收录74例DM患者和92例健康受试者,从外周血液中提取基因组DNA,利用PCR技术将mtDNA...
- 概要：
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【中文期刊】 吴嘉浩 吴姿仪 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷3期 1110-1119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因.本研究收集了豫农黑猪2～5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共...
- 概要：
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【中文期刊】 马卫媛 邵乐天 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 379-386页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨CDKN2A拷贝数缺失与弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者临床特征的关系及其预后价值.方法:纳入2009年3月-2022年3月新疆维吾尔自治区人民医院血液病科临床资料完整的新诊断DLBCL患者155例,获取福尔马林固定石蜡包埋...
【关键词】 CDKN2A拷贝数缺失；弥漫性大B细胞淋巴瘤；TP53突变；
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- 结论：
【中文期刊】 时景景 何诗丹 等 《生物学杂志》 2025年42卷3期 22-28页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 端粒长度缩短和线粒体DNA拷贝数变化是公认的衰老分子标志物,研究利用定量PCR技术检测端粒长度和线粒体DNA拷贝数在2～24月龄雌、雄C57BL/6小鼠9种组织中的动态变化.通过多元线性回归构建基于两种分子标志物的小鼠衰老评估模型,回归模型...
- 概要：
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【中文期刊】 胡笑梅 周晨 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2025年41卷6期 895-902页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单核苷酸多态性相关的拷贝数变异(copy number variant,CNV)在体外诊断和精准治疗中占据着重要地位,而其常用的荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)无法区分具有单...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 江旭 姚迪 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 36-44页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因.本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考.方法:选择2...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张乐 魏洁 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷6期 514-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值.方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇...
- 概要：
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【中文期刊】 许育双 刘思平 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页ISTIC
【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...
【关键词】 基因组拷贝数变异分析；嵌合体；自然流产；
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【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
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