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【中文期刊】 姜悦 宋桉 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷6期 553-563页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathy-roidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及...
- 概要：
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【中文期刊】 伍欣 覃婷 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷4期 40-44,62页ISTICCA
【摘要】 目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 闫静 李军 等 《食品研究与开发》 2024年45卷19期 177-187页
【摘要】 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702 与黑曲霉 3.316 为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及O...
【关键词】 黑曲霉；赭曲霉毒素A；单核苷酸多态性(SNP)；
- 概要：
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【中文期刊】 刘翛然 武爽 等 《新疆医学》 2023年53卷9期 1053-1057页
【摘要】 目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能.方法 选取282...
【关键词】 基因组拷贝数变异；无创产前DNA检测；拓展性无创产前基因检测；
- 概要：
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【中文期刊】 张兰兰 韩旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷3期 310-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy num...
- 概要：
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 许育双 刘思平 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页ISTIC
【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...
【关键词】 基因组拷贝数变异分析；嵌合体；自然流产；
- 概要：
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【中文期刊】 庞世峰 孟蕾 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷8期 1913-1916页ISTIC
【摘要】 目的:探讨低深度全基因组高通量测序在稽留流产胚胎染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)中的应用.方法:采用病例对照研究方法,选取2022年1月-2024年1月本院收治的稽留流产患者449例为观察组,另选取于本院自愿行人工流产终止妊娠的身体健康...
【关键词】 稽留流产；胚胎染色体；低深度全基因组高通量测序；
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【中文期刊】 何俊英 薛青霞 等 《实用医院临床杂志》 2025年22卷4期 105-111页ISTIC
【摘要】 目的 建立一种简单、快速且准确性高的拷贝数变异(CNV)检测方法——限制性dNTP的两重PCR与高分辨率熔解曲线(HRM)结合法,检测脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因SMN1的7和8号外显子拷贝数情况.方法 收集42例经多重连接依赖探针扩增...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；拷贝数变异；
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【中文期刊】 缪苏南 舒素辉 等 《医学研究杂志》 2025年54卷10期 45-52页ISTIC
【摘要】 目的 探究RNA结合蛋白ZC3H15在非小细胞肺癌中激活的原因及其在非小细胞肺癌发生中的生物学功能.方法 基于癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库的全基因组测序数据,分析ZC3H15拷贝数变异与其...
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