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【中文期刊】 张璘 张晓红  等 《四川大学学报（医学版）》 2010年41卷2期 312-315,323页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据.方法 回顾性分析2006年1月至2009年12月间北京...

【关键词】 先天性心脏病； 染色体异常； 产前诊断；

【中文期刊】 林小玲 徐雪琴  等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷4期 585-587页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对272例产前超声筛查异常改变胎儿脐带血2 ml培养及G显带后进行核型分析,同时行SNP arr...

【关键词】 超声异常； 产前诊断； 脐血染色体核型；

【中文期刊】 祝建疆 戚红  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷9期 39-41,65页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨染色体异常与新生儿特殊面容、先天畸形、胎儿生长受限等表型的关系.方法 选取2007年1月至2014年6月期间在北京市海淀区妇幼保健院出生、疑似染色体异常的416例新生儿,行脐血染色体核型分析.2例标本进行了SNP-Array基因芯...

【关键词】 新生儿； 脐带血； 染色体核型分析；

【中文期刊】 崔维军 徐巧叶  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷12期 35-37页 ISTIC

【摘要】 目的 通过新生儿脐带血染色体分型的检测,发现新生儿染色体异常疾病,同时根据产妇孕产史和年龄研究其对染色体异常的遗传因素.方法 取我科201 3年1月至2015年1月至我院分娩的产妇370例,新生儿取脐带血分析染色体核型.结果 370例新生儿...

【关键词】 新生儿； 脐带血； 核型分析；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷4期 423-430页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Prenatal diagnoses are extremely advantageous for pregnant women with high-risk indicators and can help preve...

【关键词】 chorionic villus sampling； amniocentesis； umbilical cord blood collection；

【中文期刊】 吴琦嫦 王文博  等 《中华围产医学杂志》 2010年13卷2期 110-113页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplifiea-tion,MLPA)在检测胎儿非整倍体染色体异常中的作用. 方法 2007年6月至2008年12月对263例需进...

【关键词】 非整倍体； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 《中国人民解放军军医大学学报（英文版）》 2012年27卷2期 71-79页 CA

【摘要】 We describe the prenatal diagnosis and fetal phenotype of partial trisomy 12 (p12-pter) transmitted from a maternal reci...

【关键词】 Part of the short arm of chromosome 12 trisomy； Karyotype analysis； Chromosomal aberrations；

【外文期刊】 Ramachandran,E.N. ; Karuppasamy,C.V. ; 等 《International Journal of Radiation Biology: Covering the Physical, Chemical, Biological, and Medical Effects of Ionizing and Non-ionizing Radiations》 2013年89卷4期 259-267页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cord blood; Dicentric chromosome; High and normal level natural radiation;