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【中文期刊】 郭婷婷 常梓殷  等 《临床检验杂志》 2024年42卷9期 702-706页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析 1 例胎儿生长受限、长骨短、头围偏小及双肾回声增强胎儿的遗传学病因,探讨NIPBL基因无义突变的临床意义.方法 收集胎儿及其父母的临床资料,通过羊水染色体核型分析、人类基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)、全外显子组测序(WE...

【关键词】 德朗热综合征； NIPBL基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 张衡 汤蓓  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷3期 64-69页 ISTIC

【摘要】 目的 对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析.方法 以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献.本研究共...

【关键词】 德朗热综合征； NIPBL基因； 突变；

【中文期刊】 董丽丽 张惠荣  《农垦医学》 2024年46卷1期 33-37,43页

【摘要】 目的:探讨敲低NIPBL基因对TGF-β 1与IGF-1联合诱导骨髓间充质干细胞成软骨分化的影响.方法:将慢病毒转染的NIPBL shRNA骨髓间充质干细胞分为TGF-β 1组、TGF-β 1+IGF-1组、NIPBL-空白对照组,并设立未...

【关键词】 NIPBL基因； TGF-β 1； IGF-1；

【中文期刊】 杨保旺 徐菱阳  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 207-209页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨遗传代谢病德朗综合征(CdLS)的临床特点及基因突变类型.方法 回顾1例CdLS患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 患儿,男,2岁.外貌特殊,头小,眉毛浓密、双侧汇合于中线,睫毛长而卷曲,体质量低,运动及智力发育落后.检测患儿N...

【关键词】 德朗综合征； 基因突变； 遗传代谢病；

【中文期刊】 黄慧 陈佩文  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 250-254页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序，以明确其遗传学病因。方法:选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果，采集引产胎儿的脐带组织以及孕妇夫妇的...

【关键词】 Cornelia de Lange综合征； SMC3基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 陈坤浩 邵雨琪  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 761-768页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 染色体结构维持蛋白(SMC)包括黏结蛋白(Cohesin)复合体、凝缩蛋白(Condensin)复合体以及SMC5/6复合体，这些具有相似结构的环状蛋白复合物在染色单体的黏着、集缩、DNA损伤修复以及基因转录中发挥重要的作用。近年来，围绕S...

【关键词】 黏结蛋白复合体； 凝缩蛋白复合体； SMC5/6复合体；

【中文期刊】 赵燕 单珊  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷7期 835-839页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因，进一步进行家庭生育指导。方法:选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕早...

【关键词】 德朗热综合征； NIPBL基因 ； 产前诊断；

【中文期刊】 张孝玲 黎帆  等 《中华生物医学工程杂志》 2024年30卷3期 188-194页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨新生儿德朗热综合征（CdLS）的临床特点及基因表型，并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法:回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿，通过电子病历系统收集患儿的人口...

【关键词】 新生儿，婴儿； Cornelia de Lange综合征； NIPBL基因；

【中文期刊】 倪燕 丁一峰  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷3期 298-304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析 SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。 方法:总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例 SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影...

【关键词】 SMC1A基因 ； De Lange综合征； 癫痫；

【中文期刊】 赵磊 张庆华  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 7-11页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析，明确其致病原因。方法:选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集...

【关键词】 Cornelia de Lange综合征； NIPBL基因 ； SMC1A基因 ；