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【中文期刊】 Yijie Shao Qianqian Ge 等 《神经科学通报（英文版）》 2022年38卷9期 1007-1024页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 Focal cortical dysplasia； Dysmorphic neuron； Whole-cell patch-clamp recording；
【中文期刊】 任东楠 徐俊玲 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 104-108页 ISTIC
【摘要】 局灶性皮层发育不良(FCD)是药物难治性癫痫的常见病因之一.手术切除致痫灶是目前治疗FCD所致药物难治性癫痫最有效的方式.影像学检查是诊断FCD的常见手段,术前发现病灶并精确定位对手术方案的制定及患者术后的效果至关重要.近年来随着科学技术的...
【中文期刊】 段朱岩 陈倩 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2024年16卷10期 76-84页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是与儿童及成人难治性癫痫紧密相关的一种神经发育异常.FCD的特征是局灶大脑皮质局部结构异常及功能障碍.多项研究通过基因组学、表观遗传学和蛋白质组等多组学技术,已证...
【关键词】 局灶性皮质发育不良； 分子学机制； 雷帕霉素靶蛋白信号通路；
【中文期刊】 王仁 王小强 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 178-182页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是导致药物难治性癫痫(drug-resistant epilepsy,DRE)最常见的病因之一,其神经影像学特征是临床评估的重要组成部分.因为只有部分类型FCD在...
【中文期刊】 郭佳 高丹丹 等 《解放军药学学报》 2024年37卷6期 515-519,522页 ISTICCA
【摘要】 目的 评价正电子放射性药物对儿童局灶性皮质发育不良(FCD)所致癫痫的致痫灶进行定位分析的临床价值.方法 回顾性分析34例FCD引发癫痫的儿童患者,均接受了11C-氟马西尼(11C-FMZ)和18F-氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)脑正电子...
【关键词】 局灶性皮质发育不良； 正电子发射断层显像； 18F-氟代脱氧葡萄糖；
【中文期刊】 梁莎 唐云静 等 《现代医用影像学》 2024年33卷7期 1189-1192页
【摘要】 目的:分析局灶性皮质发育不良(FCD)患儿常规MRI序列及动脉自旋标记(ASL)的扫描图像,探讨其对FCD的诊断价值.方法:回顾性分析2021年7月至2023年8月经病理确诊为FCD的30例患儿MRI图像,包括常规MRIT1WI、T2WI、...
【中文期刊】 陈辉艳 梁莎 等 《分子影像学杂志》 2024年47卷6期 644-648页
【摘要】 目的 探讨GE 3.0T SIGNA Architect多模态MRI技术在儿童癫痫疾病中的临床应用价值.方法 回顾性分析广西壮族自治区妇幼保健院2021年6月～2024年4月临床诊断癫痫疾病0～12岁的MRI检查患者110例,男58例,女5...
【中文期刊】 黄演林 丁红珂 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷2期 31-34页
【摘要】 目的 孕妇已产一孩全面发育落后,现再次怀孕需求生育咨询与指导.方法 先证者已行儿童发育评估、颅脑MRI平扫和全外显子组家系检测,现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估.结果 家系全外显子组测...
【关键词】 皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型； TUBB3基因； cortical dysplasia；
【中文期刊】 杨晓丽 周峰 等 《中国医学物理学杂志》 2023年40卷9期 1127-1131页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:探讨PET/MRI融合与头皮脑电图间期放电(IEDs)在MRI阴性局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型难治性癫痫中对病灶定位的一致性及两者结合优势.方法:回顾性分析45例行手术治疗且病理证实为MRI阴性FCDⅡ型难治性癫痫患者的术前IED...
【关键词】 局灶性皮质发育不良Ⅱ型； 头皮脑电图； 间期放电；
【中文期刊】 付瑜瑜 杨咏琪 等 《赣南医学院学报》 2023年43卷5期 513-519页
【摘要】 哺乳动物大脑皮层发育是一个受机体精确调控的复杂过程,细胞骨架蛋白在大脑皮层发育和神经系统的运行中起重要作用.研究表明,编码细胞骨架微管蛋白各亚型的基因突变与皮层发育畸形的发生密切相关.本文概述了正常大脑皮层的发育过程,综述了近年来发现的皮层...
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