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【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷1期 32-34页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点.方法 对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征.结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫; 家系; Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy (FCMTE);
【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷11期 985-986页 ISTICCA
【摘要】 目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)家系进行8q23.3-24.1连锁分析.方法 采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系患者及家系对照者外周血5ml,采用聚合酶链式反应(PCR)及STR多态性标记物后连锁分析对8q23...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫; 家系; 基因;
【中文期刊】 林一聪 林华 等 《中风与神经疾病杂志》 2014年31卷8期 718-720页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用经颅磁刺激(TMS)技术研究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)患者的运动皮质兴奋性.方法 对一FCMTE家系中的4例患者及2例亲属分别测定了静息运动阈值(RMT)、短间隔皮质内抑制(SICI)、皮质内易化(ICF)和长间隔皮...
【关键词】 经颅磁刺激; 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫; 短间隔皮质内抑制;