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【中文期刊】 罗敏 蒋宇林  等 《中华妇产科杂志》 2021年56卷4期 251-256页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨对有雄激素不敏感综合征（AIS）家族史或先证者孕产史的女性，进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法:对3例完全型AIS（CAIS）的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析，随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果:在3个...

【关键词】 雄激素迟钝综合征； 遗传咨询； 产前诊断；

【中文期刊】 陈晓红 丰利芳  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷1期 77-80页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 普拉德-威利综合征(PWS)是一种因为缺乏父源染色体15q11.2-q13区域相关基因的表达而引起的多系统受累的复杂遗传性疾病。其主要遗传机制有3种类型，即父源缺失型、母源单亲二倍体型和印记缺陷型。基于PWS的不同遗传机制可进行遗传咨询，对...

【关键词】 普拉德-威利综合征； 遗传机制； 遗传咨询；

【中文期刊】 王思霁 熊文羽  等 《中华医学杂志》 2021年101卷2期 122-126页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法:对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问，并进行临床检查，诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血，提取基因组DNA...

【关键词】 Usher综合征； 遗传咨询； 产前诊断；

【中文期刊】 周欣 罗明宇  等 《国际病毒学杂志》 2020年27卷2期 116-119页 ISTICPKU

【摘要】 目的:了解2011—2018年浙江省艾滋病自愿咨询检测（voluntary counseling and testing，VCT）求询者HIV筛查阳性率和筛查阳性病例分类构成比趋势，为优化艾滋病防治策略和完成"90-90-90"防治目标提供...

【关键词】 艾滋病； 自愿咨询检测； 筛查试验；

【中文期刊】 彭华 陈政  等 《中华医院管理杂志》 2020年36卷7期 607-609页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 随着社会的发展和经济的进步，我国公立医院管理中的医疗风险、经济风险、法律风险也随之增加。然而医院在医疗风险法律防控和法律事务处理方面的能力却不能满足日益复杂的法律事务需要。作者通过介绍在医院开展医疗风险法律防控的创新实践，对医疗法律事务工作...

【关键词】 医院，公立； 医疗法律； 律师顾问团队；

【中文期刊】 张宇斐 王治  等 《中华医院管理杂志》 2020年36卷10期 823-825页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:了解疫情期间医院门诊患者来电咨询特点、内容及效果，促进门诊热线咨询服务有效开展。方法:对2020年2—4月我院门诊患者电话咨询内容进行回顾性分析，了解患者医疗咨询、疫情咨询、挂退号咨询、检查检验咨询及其他5个方面的情况。数据采用频数、...

【关键词】 突发公共卫生事件； 门诊； 电话咨询；

【中文期刊】 《医学前沿》 2015年9卷2期 251-259页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【关键词】 lifestyle； medical students； preventive medicine；

【中文期刊】 曹琴英 穆卫红  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 450-453页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法:采集2316名12～21 +6周的孕妇的外周血样，提取基因...

【关键词】 FMR1基因； 基因检测； 产前诊断；

【中文期刊】 倪丹红 王莹  等 《中国实用护理杂志》 2021年37卷12期 881-886页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨团体游戏干预对学龄期肾病综合征儿童行为问题和应对方式的影响。方法:将140例学龄期肾病综合征儿童按照随机数字表法分为试验组和对照组，每组各70例。对照组采用常规护理干预，试验组在此基础上实施团体游戏辅导方案。采用Conners父母...

【关键词】 团体辅导； 游戏治疗； 肾病综合征；

【中文期刊】 程书欢 程亚颖  《中国综合临床》 2021年37卷1期 93-96页 ISTIC

【摘要】 Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型，需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特...

【关键词】 Angelman综合征； 泛素蛋白连接酶E3； 遗传咨询；