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【中文期刊】 王翠梅 徐清 等 《诊断病理学杂志》 2026年33卷1期 91-95页ISTIC
【摘要】 目的 总结Cowden综合征伴发LDD 1例的临床病理特征.方法 回顾性分析1例LDD患者的临床资料,通过HE染色和免疫组织化学染色及分子检测,结合相关文献,分析该肿瘤的临床病理特点.结果 患者40岁女性,病变位于右侧小脑半球,送检碎组织一...
【关键词】 小脑；Lhermitte-Duclos病；Cowden综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 朱晨 雷彩霞 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷6期 913-916页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Cowden综合征是一种由PTEN基因变异引起的罕见常染色体显性遗传病,主要临床表现为胎儿过度生长和器官肿瘤.本例孕妇32岁,孕1产0,复旦大学附属妇产科医院产前超声显示胎儿生长径线异常增大(以双顶径和头围为著)、肝肿瘤.产前基因检测提示为...
- 概要：
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【中文期刊】 李佳 何玲玲 《现代临床医学》 2025年51卷2期 100-102页
【摘要】 Cowden综合征(CS)是一种较为罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,该病患者患乳腺癌、甲状腺癌、子宫癌等癌症的风险明显增加,可导致多系统良性肿瘤和神经发育问题.我国与CS相关的文献报道较少,临床医生对其诊疗经验不足,容易影响患者预后.因...
- 概要：
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【中文期刊】 姚儒 杨旭 等 《协和医学杂志》 2024年15卷4期 916-920页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 10 号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamart...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张明迪 刘亚璇 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 857-863页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌,其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见,但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高.2021年,一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊,收治后行双乳肿块旋切术,术后病理证实为右乳导管原位癌,...
【关键词】 遗传性乳腺癌；Cowden综合征(CS)；全程管理；
- 概要：
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【中文期刊】 王昕颖 汪雪雁 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷6期 14-20页ISTIC
【摘要】 卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤.多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别.卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原因尚不明确,遗传因素不...
- 概要：
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【中文期刊】 陈明 陈荣 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷5期 61-63页ISTIC
【摘要】 目的 探究小脑发育不良性神经节细胞瘤(DGC)CT、MRI影像学特点,同时分析患者的临床治疗、预后以及与Cowden综合征的关系,从而提高对该肿瘤的诊断准确性及鉴别诊断.方法 回顾分析7例确诊DGC的影像学资料,确定术前肿瘤的部位、大小、影...
【关键词】 小脑发育不良神经节细胞瘤；体层摄影术,X线计算机；磁共振成像；
- 概要：
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【中文期刊】 吴昊 杨洋 《实用皮肤病学杂志》 2024年17卷3期 185-186页ISTIC
【摘要】 58岁女性患者,右大阴唇结节3年.皮损组织病理检查示:真皮内可见一边界清楚的结节,由大量胶原纤维束组成,排列成席纹状,纤维束间见大量裂隙.诊断:席纹状胶原瘤.
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【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2013年25卷3期 306-311页SCIMEDLINEISTICCSCDCA
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 袁菊 吴楠 等 《临床与实验病理学杂志》 2017年33卷9期 1001-1004页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对6例LDD进行临床病理学分析,行免疫组化SP法染色,并结合文献对该病的...
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