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【外文期刊】 Papadopoulos, George ; Papadopoulou, Anna ; 等 《European journal of pediatrics》 2022年181卷10期 3691-3700页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome; Rasopathies; PTPN11;
【外文期刊】 Martínez-Lage,J.F. ; Felipe-Murcia,M. ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2010年6卷2期 198-201页
【关键词】 Craniofacial dysmorphism; Craniosynostosis; Kabuki syndrome;
【外文期刊】 Daniel Halperin ; Nadav Agam ; 等 2022年102卷2期 123-129页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 craniofacial dysmorphism; disease‐associated locus; intellectual disability;
【外文期刊】 Arora,K. ; Thukral,A. ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2014年81卷6期 614-616页
【关键词】 Craniofacial dysmorphism; Diaphragmatic hernia; Fryns syndrome;
【外文期刊】 Gangfuss, Andrea ; Yigit, Goekhan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1216-1221页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiac septum defect; cleft palate; craniofacial dysmorphism;
【外文期刊】 Giulia,Pascolini ; Federica,Gaudioso ; 等 2021年71卷12期 2474-2481页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurodevelopmental delay; PAK3; Microcephaly;
【外文期刊】 McMahon, Colin J. ; Breathnach, Colm ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷5期 1134-1141页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital heart defect (CHD); double outlet right ventricle (DORV); chromosome 13q33;
【外文期刊】 Vorravanpreecha Nattariya ; Lertboonnum Thanayoot ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷9期 1935-1940页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Asian phenotypes; craniofacial dysmorphism; Down syndrome;
【外文期刊】 Wafik, Mohamed ; Kini, Usha ; 《Clinical dysmorphology》 2017年26卷3期 190-192页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Achalasia; Microcephaly; Behavioural problems;
【外文期刊】 Mak, Bryan C. ; Russo, Rossana Sanchez ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2094-2101页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3q29 deletion syndrome; craniofacial features; Face2Gene;
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