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【中文期刊】 计雄飞 纪超  等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷8期 614-616页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,7岁,前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年.生后1周发现双肘内侧色素沉着,1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着.自幼泪管堵塞,多次疏通效果不明显.患儿父母正常,非近亲婚配,无相同疾病家族史.体检:头颅呈方形,前额突出,上颌发育不全,下颌...

【关键词】 黑棘皮症； 颅面骨发育不全； 成纤维细胞生长因子3；

【中文期刊】 王安肯 亢晓丽  《中华眼科杂志》 2016年52卷8期 626-630页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 颅缝早闭(CS)是因颅骨骨缝过早闭合、颅骨发育提前停止而导致的头颅畸形.其分为非综合征型CS和综合征型CS.非综合征型CS仅累及颅骨,根据累及颅缝的不同而产生不同的颅骨畸形;而综合征型CS畸形还累及面部及四肢等,常见的综合征型CS有Crou...

【关键词】 颅缝早闭； 斜视； 颅面骨发育不全；

【中文期刊】 王瑞晨 柳春明  等 《中华整形外科杂志》 2016年32卷2期 93-97页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨经小切口行Le FortⅢ型截骨术矫正面中部发育不全的临床应用.方法 2001年6月至2015年2月,对33例面中部发育不全患者,分别经上睑皱褶内侧半切口、眉内近中侧切口或上睑弧形切口,结合睑缘下切口和口内上颌龈颊沟切口,切开后于...

【关键词】 截骨术,勒福； 颅面骨发育不全； 骨生成,牵张；

【中文期刊】 姜楠 梁思颖  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 322-325页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法:回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料，运用WES对先证者进行基因检测，对候选变...

【关键词】 颅面骨发育不全； Treacher-Collins综合征； 全外显子组测序技术；

【中文期刊】 金梦颖 毕洪森  等 《中华整形外科杂志》 2023年39卷7期 737-749页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法:回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三...

【关键词】 颌面畸形； 颧骨； 颅面骨发育不全；

【中文期刊】 斯佳萍 吕林  等 《中华口腔医学杂志》 2021年56卷12期 1271-1276页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 牵张成骨自20世纪90年代引入口腔颌面外科后，已逐渐成为治疗唇腭裂的重要选择。据研究报道，截骨线的设计、牵张器的类型、上颌骨前移量、手术年龄等因素或将影响牵张成骨术的预后。本文主要针对唇腭裂上颌骨牵张成骨的最新进展，从治疗方法、患者类型和辅...

【关键词】 唇裂； 腭裂； 牵张成骨；

【中文期刊】 谢芳 赵堪兴  等 《中华眼科杂志》 2020年56卷7期 544-548页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为头颅畸形（舟状头或三角头畸形），面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突），双眼突眼及斜视。Crouzon 综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的...

【关键词】 颅面骨发育不全； 受体，成纤维细胞生长因子，2型； 突眼；

【中文期刊】 刘彦慧 石少权  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 437-440页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法 选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术(aaray comparative genomic ...

【关键词】 基因组检测； 颅面骨畸形； 产前诊断；

【外文期刊】 Dickerman RD ; Lefkowitz M ; 等 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2005年12卷8期 963-966页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Arnold-Chiari Malformation; Craniofacial Dysostosis; Neck;

【外文期刊】 Latypova, Xenia ; Bordereau, Sylvain ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2466-2470页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 OTX2 haploinsufficiency; mandibular dysostosis; dysgnathia;