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【中文期刊】 孙嘉琳 王艺儒  等 《华西口腔医学杂志》 2025年43卷2期 275-279页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Muenke综合征是一种常染色体显性遗传病,通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓.本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke综合征患者,通过基因检测发现患者存在FGFR3基因c.749C>G(p.P250A)杂合错...

【关键词】 Muenke综合征； FGFR3基因突变； 颅缝早闭；

【中文期刊】 臧天颖 唐晓军  《组织工程与重建外科杂志》 2024年20卷3期 368-374页 ISTICCA

【摘要】 颅缝早闭症是一种常见的颅颌面畸形,发病率居先天性颅面部骨骼畸形的第二位.除外观畸形、功能障碍以外,颅内高压也是其常见并发症,可能造成呕吐、视乳头水肿、脑疝、死亡等严重后果.故针对颅缝早闭症患儿的早期筛查、颅内高压风险评估、发病机制研究、临床...

【关键词】 颅缝早闭症； 颅内高压； 静脉畸形；

【中文期刊】 胡可可 王建设  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷8期 1454-1457,1462页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨自塑形导管插管对婴幼儿颅缝早闭皮质醇(Cor)、肾上腺素(E)和去甲肾上腺素(NA)水平的影响.方法 依据随机数字表法将2020年12月至2021年12月南京医科大学附属儿童医院收治的76例全麻下行颅缝早闭手术患儿分为对照组(38...

【关键词】 自塑形导管； 经鼻气管插管； 颅缝早闭；

【中文期刊】 白琎  《中国CT和MRI杂志》 2023年21卷12期 10-13页 ISTIC

【摘要】 目的 本研究通过1.5T磁共振成像(MRI)联合三维超声筛查胎儿颅脑畸形,并分析其临床价值和成本效益.方法 选取2020年11月～2022年11月我院150例可疑胎儿颅脑畸形,均行产前三维超声、MRI检查.分析颅脑畸形胎儿产前三维超声、MR...

【关键词】 1.5T磁共振； 三维超声； 胎儿；

【中文期刊】 米伟阳 史航宇  《临床小儿外科杂志》 2025年24卷1期 91-96页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 颅缝早闭是一种颅骨先天发育障碍性疾病。在婴幼儿发育过程中，常表现为一条或多条颅缝线过早骨化。颅缝早闭能够引起继发性颅内压增高、神经发育异常以及神经精神疾病等诸多严重并发症，导致大脑发育受损和颅骨形状异常。颅缝早闭的机制复杂，其发生可受遗传、...

【关键词】 颅缝早闭； 表观遗传学； 分子机制；

【中文期刊】 段雅琴 吴水华  等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷2期 179-183页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨颅缝早闭(craniosynostosis,CS)合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果的影响因素.方法 回顾性分析2016年9月至2023年3月于湖南省儿童医院接受手术治疗并行手术后康复干预的颅缝早闭合并神经发育障碍患儿临床资料...

【关键词】 颅缝早闭； 康复干预； 神经发育障碍；

【中文期刊】 彭美芳 吴颖之  等 《组织工程与重建外科杂志》 2018年14卷2期 67-72页 ISTICCA

【摘要】 目的 探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异.方法 分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从22...

【关键词】 Apert综合征； 颅缝早闭； FGFR2基因突变；

【中文期刊】 林丽琴  《组织工程与重建外科杂志》 2018年14卷1期 53-56页 ISTICCA

【摘要】 颅缝早闭是一种较为常见的先天性颅面畸形,表现为一条或多条颅缝的过早闭合.尽管患儿的临床表现及病史可为该病的诊断提供一定的依据,但其确诊很大程度上还有赖于影像学的检查结果.影像学技术的发展,对颅缝早闭的诊断及评估有重要临床价值.本文就原发性颅...

【关键词】 颅缝早闭； 超声； 电子计算机断层扫描；

【中文期刊】 白珊珊  《组织工程与重建外科杂志》 2017年13卷3期 169-171页 ISTICCA

【摘要】 Carpenter综合征,又名Ⅱ型尖头多指(趾)并指(趾)畸形,是一种导致颅缝早闭的常染色体隐性遗传病,临床表现主要以颅缝早闭、多指(趾)、并指(趾)、肥胖等先天畸形为主,可引起智力发育迟缓、颅内高压等一系列并发症.目前发现其基因突变主要定...

【关键词】 Ⅱ型尖头多指(趾)并指(趾)畸形； 颅缝早闭； 基因；

【中文期刊】 李国清 寇瑶  等 《组织工程与重建外科杂志》 2017年13卷4期 215-219页 ISTICCA

【摘要】 颅缝早闭系由于1条或多条颅缝早期融合而引发的各种头颅畸形,导致患儿容貌畸变,阻碍正常发育.其确切的病理机制仍然未知,但成纤维表皮生长因子(FGF)似乎在颅缝正常发育过程中起着非常重要的作用.本文总结了目前已报道的与遗传相关的颅缝早闭症及其致...

【关键词】 颅缝早闭症； 致病基因； 遗传模式；