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【中文期刊】 任菊霞 宋婷婷  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 670-672,677页

【摘要】 目的 探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略.方法 回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例.收集并系统分析纳入本研究的病例...

【关键词】 猫叫综合征； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 黄圣 李冰肖  《河南医学研究》 2024年33卷13期 2488-2492页 CA

【摘要】 本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据.患儿,女,6月龄,因"猫样哭声、生长迟缓、喂养困难"入院,经全外显子高通量测序确认染色体5p15....

【关键词】 猫叫综合征； 5p缺失综合征； 基因型与表型；

【中文期刊】 肖雪 赖晓岚  等 《广州医药》 2024年55卷10期 1122-1128页

【摘要】 目的 初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能.方法 收集2018年4月-2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结...

【关键词】 无创产前检测； 猫叫综合征； 微缺失/微重复；

【中文期刊】 田维娟 周美花  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 380-383页 ISTICCA

【摘要】 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/...

【关键词】 猫叫综合征； 产前诊断； 非侵入性产前检测；

【中文期刊】 贺文凤 陈贺  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 104-106页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析.方法 对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿用应荧光原位杂交技术(fluores...

【关键词】 猫叫综合征； 染色体核型分析； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 罗福薇 罗彩群  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 443-446页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描,并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证.结果 患儿染色体核型为46,XY,der(5...

【关键词】 猫叫综合征； 微阵列比较基因组杂交； 拷贝数变异；

【中文期刊】 胡建成 谭珂  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 87-90页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、...

【关键词】 猫叫综合征； 核型分析； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 唐晓艳 李正红  等 《中华全科医师杂志》 2013年12卷4期 303-305页 ISTIC

【摘要】 报告1例新生儿期伴双膝关节过伸的猫叫综合征,同时回顾总结2000年至今国内核心期刊文献报道的34例,共同分析该症的临床特点.结果显示,35例中男12例,女23例,主要临床表现为面容特殊35例(100％)、喂养困难35例(100％)、哭声异常...

【关键词】 猫叫综合征； 诊断； Cri-du-chat syndrome；

【中文期刊】 唐英 尚清  《中医临床研究》 2014年20期 25-26页

【摘要】 目的：观察穴位注射及运动、认知功能训练治疗猫叫综合征的临床疗效。方法：穴位注射（神经生长因子注射液、神经节苷脂钠注射液等交替使用）及运动、认知功能训练治疗猫叫综合征患儿2例，20d为1个疗程，共治疗3个疗程。结果：穴位注射及运动、认知功能训...

【关键词】 穴位注射； 运动； 认知功能训练；

【中文期刊】 崔玉 刘俊  等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷3期 205-210页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法:回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检...

【关键词】 猫叫综合征； 超声检查，产前； 小脑；