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【中文期刊】 贺文凤 陈贺  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 104-106页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析.方法 对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿用应荧光原位杂交技术(fluores...

【关键词】 猫叫综合征； 染色体核型分析； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 胡建成 谭珂  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 87-90页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、...

【关键词】 猫叫综合征； 核型分析； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 唐晓艳 李正红  等 《中华全科医师杂志》 2013年12卷4期 303-305页 ISTIC

【摘要】 报告1例新生儿期伴双膝关节过伸的猫叫综合征,同时回顾总结2000年至今国内核心期刊文献报道的34例,共同分析该症的临床特点.结果显示,35例中男12例,女23例,主要临床表现为面容特殊35例(100％)、喂养困难35例(100％)、哭声异常...

【关键词】 猫叫综合征； 诊断； Cri-du-chat syndrome；

【外文期刊】 Elisabetta,Sforza ; Federico,Calà ; 等 《European journal of pediatrics》 2024年184卷1期 60页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 5p-Syndrome; Acoustical analysis; Artificial intelligence;

【外文期刊】 R,Villa ; V G C,Fergnani ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2020年28卷 110-119页 SCIMEDLINE

【关键词】 5p deletions; Brain MRI; Cri-du-chat syndrome;

【外文期刊】 Tomomi,Kotani ; Takafumi,Ushida ; 等 《Journal of medical case reports》 2022年16卷1期 390页

【关键词】 Congenital diaphragmatic hernia; Cri-du-chat syndrome; Prognosis;

【外文期刊】 Laurel D,Abbruzzese ; Rachel,Salazar ; 等 《Gait & posture》 2016年50卷 47-52页 SCIMEDLINE

【关键词】 Children; Cri du Chat Syndrome; Dual-task;

【外文期刊】 Ying,Peng ; Jialun,Pang ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷8期 e1312页

【关键词】 5p deletion; Cri-du-chat syndrome; prenatal diagnosis;

【外文期刊】 Yukako,Nakagami ; Kiyohito,Terada ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2015年17卷4期 485-90页 SCIMEDLINE

【关键词】 chromosomal disorder; cri-du-chat syndrome; cytogenetic analysis;

【外文期刊】 Violaine,Lefranc ; Arnaud,de Luca ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷5期 1358-62页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 child: patient-reported outcomes; cri du chat syndrome; growth;