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【中文期刊】 赖晨智 靳小雷 等 《中华整形外科杂志》 2019年35卷2期 195-200页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 2017年10月整形外科医院收治1例Crouzon综合征合并多颅缝早闭的女性患儿,年龄3岁5个月,应用颅内外联合入路额眶前移、颅缝早闭松解颅腔扩大术治疗患儿斜头及舟状头畸形,对患儿家系进行调查并行DNA测序检测突变情况.手术效果满意.该疾病...
【关键词】 Crouzon综合征； 颅缝早闭； 成纤维细胞生长因子受体2；
【中文期刊】 张锡凤 施晓华 等 《中国药房》 2016年27卷29期 4139-4141,4142页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨不同剂量枸橼酸舒芬太尼对克鲁宗综合征患儿颅面重建术的血流动力学指标和应激性反应指标的影响。方法：选择2010年1月－2016年1月在我院接受治疗的60例克鲁宗综合征需行颅面重建术的患儿，按照随机数字表法分为A组、B组和C组，各20...
【中文期刊】 许震宇 鲍南 等 《中华神经外科杂志》 2014年30卷6期 592-595页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对1个Crouzon综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因突变位点鉴定,了解该病临床发病特点和分子遗传学基础.方法 从Crouzon综合征家系的4名成员的外周血中提取基因组DNA,PCR扩增...
【关键词】 Crouzon综合征； 成纤维生长因子受体2； 基因突变；
【中文期刊】 刘兰 张凯亮(综述) 等 《国际口腔医学杂志》 2013年6期 790-794页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 克鲁宗综合征是一种颅缝早闭所致的常染色体显性遗传性疾病，表现为尖头畸形，面孔异常，如面中部凹陷和眼球突出等。针对此疾病的治疗方法有手术治疗、物理治疗和基因治疗等，其中以手术治疗为主要手段并针对各种不同的并发症治疗。手术治疗只能作为克鲁宗综合...
【中文期刊】 沈卫民 崔杰 等 《中华整形外科杂志》 2011年27卷5期 327-331页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结Monobloc截骨、外置牵引和上颌骨延长在婴儿Crouzon综合征伴颅缝早闭后缩病例的治疗经验。方法 对1例9个月的女婴经颅内外联合径路进行手术。设计Monobloc 截骨线，将整个面骨分成额部、眶部、上颌3段截骨，固定后前移重...
【关键词】 颅颌面外科； Crouzon综合征； Monobloc截骨术；
【中文期刊】 韦敏 詹明坤 等 《中华整形外科杂志》 2008年24卷4期 267-270页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结Monobloc截骨外置牵引和颅骨重塑治疗1例Crouzon综合征伴颅缝早闭额部后缩病例的经验体会.方法 经颅内外联合径路.额部颅骨截骨前移重塑加植骨,Monobloc截骨并外置牵引器,将额、双侧眼眶和面中部颧骨上颌骨整体逐步前移...
【关键词】 颅缝早闭； Crouzon 综合征； Monobloc 截骨术；
【中文期刊】 俞哲元 穆雄铮 等 《中华整形外科杂志》 2008年24卷6期 421-425页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察中面部牵引成骨技术对眼眶周围软、硬组织结构的三维空间位置变化的影响.方法 回顾性分析2003年9月至2006年6月接受Le Fort III型截骨+中面部牵引成骨术的8例Crouzon综合征患者CT数据,平均年龄11.9岁,实施影...
【中文期刊】 黄燕茹 梅利斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷3期 272-275页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因的突变情况.方法 在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增FGF...
【关键词】 Crouzon综合征； 成纤维细胞生长因子受体2； 基因突变；
【中文期刊】 刘光健 叶天雄 等 《国际遗传学杂志》 2010年33卷5期 314-316页 ISTICCA
【摘要】 本文报道了一例双胞胎Crouzon综合征姐妹的临床及影像学特征.两患儿出生1年半后,逐渐出现头颅变尖和眼球突出,另有间断打鼾、张口呼吸、呼吸暂停和便秘.父母非近亲结婚.体检发现两患儿头颅上突,呈塔形;眼裂增宽,眼球突出.眼眶CT扫描结果显示...
【关键词】 Crouzon综合征； 双胞胎； 临床表现；
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