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【中文期刊】 王珺 章卫国 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 101-104页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例超声影像提示左足足内翻的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体拷贝数变异与临床表型的相关性。方法:选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样，进行G显带核型分析，应用拷...
【外文期刊】 Shichiji,M. ; Ito,Y. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷4期 850-855页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2q23.1 deletion syndrome; Cryptic deletion; Methyl-CpG-binding domain 5 gene (MBD5);
【外文期刊】 Beleza-Meireles,A. ; Matoso,E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 589-593页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 7q36; Cryptic deletion; Dysmorphism;
【外文期刊】 Lukusa T ; Vermeesch JR ; 等 《Genetic counseling》 2004年15卷3期 293-301页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; deletion 2q37.3; molecular cytogenctic mapping;
【外文期刊】 Slater, S.M.H. ; Micallef, M.C. ; 等 《Plant Molecular Biology》 2010年74卷6期 519-536页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C3-C4 photosynthetic intermediate; Cryptic pre-mRNA splice site; Cytosolic fructose-1;
【外文期刊】 A Lindstrand ; J Schoumans ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2010年77卷6期 552-562页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal translocation; complex chromosomal rearrangement; cryptic deletion;
【外文期刊】 Xingwu,Wu ; Qiang,Xu ; 等 《Scientific reports》 2025年15卷1期 2656页
【关键词】 22q13.33 deletion; Cryptic balanced translocation; Nanopore sequencing;
【外文期刊】 Valentina A,Feodorova ; Sergey S,Zaitsev ; 等 《Microorganisms》 2019年7卷7期
【关键词】 Chlamydia trachomatis; MLST; asymptomatic genital Chlamydial infection;
【外文期刊】 Morgan,Sekhon ; Stephen,Brown ; 《Clinical case reports》 2022年10卷12期 e6706页
【关键词】 De Lange syndrome; chromosome deletion; cryptic translocation;
【外文期刊】 Andreas,Perrot ; Silke,Rickert-Sperling ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 505-534页 MEDLINE
【关键词】 22q11 deletion syndrome; ACP6; ACTC1;
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