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【中文期刊】 卢倩 王杨阳 等 《中华神经医学杂志》 2016年15卷10期 1052-1055页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对Segawa病临床特点的描述,提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析.在获得患者知情同意后收集患儿(先...
【关键词】 Segawa病； 多巴反应性肌张力障碍； 帕金森病；
【中文期刊】 容志惠 刘伟 等 《医药导报》 2016年35卷9期 943-946页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：在新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE)发病的不同时期应用单磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)激活剂5-氨基咪唑-甲酰胺核苷酸转甲酰酶(AICAR)，观察其保护作用，探讨其作用机制。方法新生大鼠160只，分为假手术组、模型对照组、AICAR...
【关键词】 5-氨基咪唑-甲酰胺核苷酸转甲酰酶； 单磷酸腺苷激活的蛋白激酶； 脑病,缺血性,缺氧；
【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2010年30卷6期 694-698页 SCIMEDLINE
【关键词】 GTP cyclohydrolase 1； ischemic stoke； outcome；
【中文期刊】 张建园 刘艺鸣 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷1期 28-31页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序...
【中文期刊】 林宇 王丹妮 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷8期 553-557页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性.方法 分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效...
【中文期刊】 利婧 胡朝晖 等 《中华神经科杂志》 2013年46卷3期 153-158页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点,探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (GCH Ⅰ)基因、酪氨酸羟化酶(TH)基因突变情况.方法 总结3个DRD家系共4例患者...
【中文期刊】 杨肖肖 郑娜娜 等 《中国医师杂志》 2019年21卷1期 155-158页 ISTICCA
【摘要】 三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTPCH1)是由GCH1基因编码合成的蛋白产物,在生理条件下,催化底物GTP生成具有生物活性的四氢生物蝶呤(BH4).BH4是芳香族氨基酸羟化酶的辅酶、一氧化氮合酶的辅因子,参与各种激素和神经递质的合成,并在体内一...
【关键词】 GTP环化水解酶； 张力障碍,多巴反应性； 心血管疾病；
【中文期刊】 马龙飞 公丕昊 等 《中国医药》 2018年13卷5期 790-792页 ISTIC
【摘要】 慢性疼痛是临床中最常见的症状之一,严重威胁着人类的健康,日益受到医务人员的重视.神经病理性疼痛(NP)是最常见的慢性疼痛之一,目前仍缺乏有效的治疗措施,主要原因是其发病机制不明.大量研究表明,四氢生物蝶呤(BH4)合成通路在NP中扮演着重要...
【关键词】 神经痛； 四氢生物蝶呤； 三磷酸鸟苷环化水解酶1；
【中文期刊】 李雪松 苑龙 等 《中国医师进修杂志》 2018年41卷9期 844-847页 ISTIC
【摘要】 神经性疼痛是临床最常见的慢性疼痛之一,针对其治疗一直以来都是全球的难点,主要原因是其发病机制不明.三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)通过调节相关炎性因子介导神经性疼痛的发生,除此之外GCH1也是四氢生物蝶呤(BH4)合成过程中最主要的限速酶...
【关键词】 三磷酸鸟苷环化水解酶1； 四氢生物蝶呤； 神经性疼痛；
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