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【中文期刊】 田淑琳 刘薇 等 《泌尿外科杂志（电子版）》 2024年16卷4期 49-54页
【摘要】 胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 ...
【中文期刊】 胡瑭琦 刘玥 等 《中国兽医杂志》 2024年60卷11期 143-146页
【摘要】 1只2岁的暹罗猫因排尿困难来本院就诊,通过实验室检查和影像学检查确诊为胱氨酸尿症和尿石症,手术治疗后进一步确诊为胱氨酸结石同时存在下泌尿道感染,基因检测确认患猫存在胱氨酸尿症突变基因.患猫于术后对症治疗和饮食管理后仍出现结石复发,加入硫普罗...
【中文期刊】 王子秋 倪莉燕 等 《内科理论与实践》 2023年18卷3期 146-151页 ISTICCA
【摘要】 目的:通过分析 1 例胱氨酸尿症家系,探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素.方法:回顾分析 1 例胱氨酸尿症家系病例资料,先证者为 28 岁男性.通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分,提取先证者及家系成员外周血DNA样本,利用...
【中文期刊】 马艳艳 肖海雪 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷12期 894-897页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变.方法 回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果.结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁...
【中文期刊】 靳大川 姬广森 等 《临床误诊误治》 2017年30卷4期 46-49页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨同型半胱氨酸尿症的发病机制、临床特点及诊断要点,减少漏误诊.方法 回顾分析1例同型半胱氨酸尿症漏诊病例资料,并复习相关文献.结果 患者为55岁男性,主要表现为下肢深静脉血栓形成(deep venous thrombosis, DV...
【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2017年13卷2期 136-143页
【摘要】 Background:Newborn screening is a precondition for early diagnosis and successful treatment of remethylation disorders a...
【关键词】 classical homocystinuria； newborn screening； remethylation disorders；
【中文期刊】 赵振强 葛玉成 等 《临床泌尿外科杂志》 2024年39卷3期 259-262页 ISTICCA
【摘要】 胱氨酸尿症是由SLC3A1和SLC7A9 2个基因突变引起的一类少见遗传病.随着现代技术的不断发展和进步,对于胱氨酸尿症的诊断和治疗也在不断革新,关于其基因型、表型以及基因型和表型的关系也有了更进一步的认识;此外,基因编辑有可能通过修补突变...
【中文期刊】 李东晓 陈哲晖 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷6期 533-538页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。方法:回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床...
【关键词】 肝移植； 经典型同型半胱氨酸尿症； 同型半胱氨酸；
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