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【中文期刊】 李洪英 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1005-1008页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析，为患者的临床诊断提供依据。方法:提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA，应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析...
【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症； POR基因 ； 性发育障碍；
【中文期刊】 黄路 阳国平 《中国临床药理学与治疗学》 2013年18卷7期 818-823页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 细胞色素P450氧化还原酶(Cytochrome P450 0xidoreductase,POR)是将电子从NADPH转运至所有肝微粒体的细胞色素P450氧化酶(Cytochrome P450 monooxygenases,CYP)中的唯一...
【关键词】 CYP450氧化还原酶； 细胞色素P450氧化酶； P450氧化还原酶缺陷；
【中文期刊】 戴永国 赵艳娟 等 《武汉大学学报（医学版）》 2019年40卷3期 506-511页 ISTICCABP
【摘要】 细胞色素P450氧化还原酶 (POR) 是一种电子供体, 参与许多发育相关的内源性物质的代谢, 从而影响机体的生长发育.本文就POR在发育相关内源性物质代谢中的作用以及POR缺陷导致的发育不良等方面进行综述.
【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶； 生长发育； 细胞色素P450；
【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷2期 90-95页
【摘要】 Importance:Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a rare disease exhibiting a variety of clinical manifesta...
【关键词】 Compound heterozygous mutation； Cytochrome P450 oxidoreductase； Disordered steroidogenesis；
【外文期刊】 Lijun,Fan ; Xiaoya,Ren ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 299页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Antley-Bixler syndrome; Congenital adrenal hyperplasia; Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency;
【外文期刊】 Shuichi,Yatsuga ; Naoko,Amano ; 等 《Endocrine journal》 2020年67卷8期 853-857页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adrenal insufficiency; Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency; Disorders of sex development;
【外文期刊】 Fabian Z,Burkhard ; Shaheena,Parween ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2017年165卷Pt A期 38-50页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Antley-Bixler syndrome; CYP17A1; Cytochrome P450 oxidoreductase;
【外文期刊】 Chunqing,Wang ; Qinjie,Tian ; 《Frontiers in endocrinology》 2023年14卷 1226387页
【关键词】 adrenal development; congenital adrenal hyperplasia; cytochrome P450 oxidoreductase deficiency;
【外文期刊】 Yena,Lee ; Jin-Ho,Choi ; 等 《Annals of pediatric endocrinology & metabolism》 2020年25卷2期 97-103页
【关键词】 Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency; Disorders of sex development; POR;
【外文期刊】 Yuhei,Koyama ; Keiko,Homma ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2016年25卷2期 37-44页
【关键词】 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency; non-classical 21-hydroxylase deficiency; urinary steroid metabolites;
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