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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2007年120卷16期 1468-1470页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets or X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare hereditary metabolic diseas...

【关键词】 hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets； X-linked hypophosphatemia； oral finding；

【中文期刊】 李振彪 张继要  等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1549-1553页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应...

【关键词】 家族性低磷性抗维生素 D佝偻病； PHEX 基因； FGF-23 基因；

【中文期刊】 张偲 罗小平  《中国实用儿科杂志》 2017年32卷9期 669-673页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 低磷抗维生素D性佝偻病； 1,25-(OH)2D3； 甲状旁腺素；

【中文期刊】 谭春秋 仰曙芬  等 《中国儿童保健杂志》 2014年22卷11期 1141-1143页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨维生素D缺乏性佝偻病患儿破骨细胞功能状态,了解其与性别和年龄的关系.方法 选取符合维生素D缺乏性佝偻病诊断标准患儿有68例列入佝偻病组,健康婴幼儿66例列入对照组,检测血清25-(OH)D、抗酒石酸酸性磷酸酶5b(tartrate...

【关键词】 维生素D缺乏性佝偻病； 破骨细胞； Ⅰ型胶原交联羧基端肽；

【外文期刊】 Novais E ; Stevens PM ; 《Journal of pediatric orthopaedics》 2006年26卷2期 238-244页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Role; Rickets; Vitamin D-Resistant;

【外文期刊】 Yu X ; White KE ; 《Cytokine & growth factor reviews》 2005年16卷2期 221-232页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 inorganic phosphate; Homeostasis; Fibroblast Growth Factor;

【外文期刊】 Tiosano, Dov ; Weisman, Yosef ; 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2019年112卷1期 156-161页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Vitamin D receptor (VDR); hereditary 1; 25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets (HVDRR);

【外文期刊】 Xiong X ; Qi X ; 等 《Journal of biomedical science》 2008年15卷1期 47-59页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mutation; Laboratory mice; Hypophosphatemia;

【外文期刊】 el-Khateeb EA ; 《Pediatric dermatology》 2008年25卷2期 279-282页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Rickets; Vitamin D-Resistant; Dermatitis;

【外文期刊】 Chaussain Miller C ; Sinding C ; 等 《The Journal of pediatrics》 2003年142卷3期 324-331页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 therapeutic aspects; Rickets; Vitamin D-Resistant;