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【中文期刊】 李立佳 龙庆义  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 871-875页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法:选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象，并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母...

【关键词】 近亲； D双功能蛋白缺乏症； 肌张力低下；

【中文期刊】 向秋莲 郭虎  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷10期 772-775页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。 方法:回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例 HSD17B4突变致PDBPD的临床及基...

【关键词】 过氧化物酶体； D-双功能蛋白缺乏症； 多发性神经病；

【外文期刊】 Maria Livia,Ognean ; Ioana Bianca,Mutică ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷9期 SCIMEDLINE

【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; neonatal hypotonia; neonatal seizures;

【外文期刊】 Alina,Khromykh ; Benjamin D,Solomon ; 等 《Molecular syndromology》 2015年6卷3期 141-6页 SCIMEDLINE

【关键词】 Clinical workup; Cost-effective care; D-Bifunctional protein deficiency;

【外文期刊】 Johannes,Berger ; Fabian,Dorninger ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2016年1863卷5期 934-55页 MEDLINE

【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; Lipid metabolism; Plasmalogen;

【外文期刊】 Shu-Mei,Yang ; Chuan-Ding,Cao ; 等 《Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics》 2021年23卷10期 1058-1063页

【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; Neonate; Seizure;

【外文期刊】 Akiyo,Yamamoto ; Shinobu,Fukumura ; 等 《Child neurology open》 2329048X211048613页

【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; HSD17B4; leukodystrophy;

【外文期刊】 Mousumi,Bose ; Meena,Mahadevan ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年19卷 100459页

【关键词】 Caregiver experience; Coping; DBPD, D-bifunctional protein deficiency;

【外文期刊】 Assia,Idyahia ; Salaheddine,Redouan ; 等 《Molecular biology reports》 2024年51卷1期 850页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 HSD17B4 ; LARS2 ; D-bifunctional protein deficiency;

【外文期刊】 J,Konkoľová ; R,Petrovič ; 等 《Gene》 2015年568卷1期 61-8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; HSD17B4 gene; Peroxisomal β-oxidation of very long chain fatty acids;