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          【学位论文】 作者: 王晓曼 导师:陈勇  中国科学院大学  生物学 生物化学与分子生物学(博士) 2018年

          【摘要】 ATRX基因突变会导致ATRX综合征,患病者会出现精神发育迟缓、面部骨骼缺陷和地中海贫血症的症状。ATRX基因编码产生ATRX蛋白,它属于染色质重塑复合物SWI2/SNF2家族。ATRX可以结合组蛋白H3.3分子伴侣DAXX蛋白,介导和调控...

          【关键词】 发病学基因突变

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          【外文期刊】 Hackeng, Wenzel M. ; Brosens, Lodewijk A. A. ; 等 2023年30卷5期 e220321-e220321页

          【关键词】 insulinoma; malignant insulinoma; metastatic insulinoma;

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          【外文期刊】 室本竜太 ; 織谷健司 ; 等 《臨床免疫》 2007年47卷6期 735-744页

          【关键词】 Type I interferon; B cell development; apoptosis;

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          【外文期刊】 Stephanie E. Oh ; M. Maral Mouradian ; 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2017年1037卷 97-131页 SCIEMEDLINE

          【关键词】 DJ-1; Signal transduction; Cell signaling;

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