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【中文期刊】 周碧怡 吴丽莎 等 《阿尔茨海默病及相关病》 2023年6卷2期 104-109页
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核、皮质锥体细胞和锥体束,具有上和(或)下运动神经元损害的神经变性疾病.ALS是运动神经元病(Motor neu...
- 概要：
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【中文期刊】 于佳 陈峥 等 《神经疾病与精神卫生》 2016年16卷6期 702-705页ISTIC
【摘要】 佩里综合征是一类特殊的常染色体显性遗传的帕金森综合征,伴发抑郁、体质量减轻和肺换气不足等症状.近年来研究发现,该病的致病原因是DCTN1基因的错义突变,病理基础是黑质和蓝斑神经元的变性死亡,但发病机制和干预靶点仍然未知,临床上缺乏有效的治疗...
- 概要：
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【中文期刊】 窦燕东 杨新华 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1170-1174页ISTIC
【摘要】 目的 探讨丝切蛋白1(Cofilin1)、动力蛋白激活蛋白2(DCTN2)表达与乳腺癌(BC)患者临床病理特征、预后的关系.方法 选取2015年11月至2019年11月张家口市第一医院收治的BC患者,在手术中取其BC组织和癌旁组织即为BC组...
- 概要：
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【中文期刊】 吴东 侯巧芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 711-714页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为1例具有Williams-Beuren综合征患儿生育史的孕妇提供产前诊断.方法 采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行分...
【关键词】 2p13.3-p12微缺失；产前诊断；微阵列比较基因组杂交；
- 概要：
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【外文期刊】 Li,K. ; Yang,L. ; 等 《Journal of Cell Science》 2014年127卷21期 4574-4588页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Honda, Hiroyuki ; Sasagasako, Naokazu ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2018年51卷 105-110页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Perry syndrome;DCTN1;Dynactin;
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【外文期刊】 Dulski J. ; Cerquera-Cleves C. ; 等 2022年100卷 19-23页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Atypical parkinsonism;DCTN1 gene;Neurodegenerative disease;
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【外文期刊】 Chung,E.J. ; Hwang,J.H. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2014年20卷4期 388-393页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DCTN1;MR volumetry;Novel mutation;
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【外文期刊】 Milanowski, Lukasz ; Sitek, Emilia J. ; 等 2020年77卷 114-120页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DCTN1 gene;Depression;Dynactin;
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【外文期刊】 Jeeyoon,Chang ; Hyun Jung,Hwang ; 等 《Autophagy》 2021年17卷12期 4231-4248页
【关键词】 Aggrephagy;CTIF;DCTN1;
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