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【中文期刊】 王宁 程宁 等 《实用预防医学》 2015年22卷1期 110-113页 ISTICCA
【摘要】 目的 评价大鼠急性羰基镍中毒后多种药物及药物联合干预对于肝脏SOD活力及Cu-Zn SOD基因表达的影响. 方法 将SD大鼠分为正常对照组、染毒对照组和五个药物治疗组,药物治疗组大鼠静态吸入250 mg/m3羰基镍染毒30 min,分别于染...
【关键词】 羰基镍; SOD活性; Cu-Zn SOD基因;
【中文期刊】 李晓晖 李香 等 《生物医学工程研究》 2014年1期 24-28页 ISTIC
【摘要】 利用NCBI数据库分析得到人类基因HDDC2的DNA序列,通过聚合酶链式反应克隆得到该功能基因,运用生物信息学分析该蛋白的特性,同时利用细胞生长曲线检测HDDC2促进HEK293细胞凋亡作用;使用流式细胞术检测HDDC2对HEK293细胞的...
【中文期刊】 汪宁 聂刘旺 《激光生物学报》 2009年18卷6期 786-793页 ISTICCA
【摘要】 Sox基因家族编码一类转录调控因子,他们参与到个体发育的许多过程,如中枢神经系统的形成、性别分化、骨和淋巴细胞的发育等.许多动物体内都检测到Sox基因,基于序列及其结构特点,Bowles等将其划分为10个族.本文采用简并PCR技术,扩增了大...
【中文期刊】 王红梅 代丽芳 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷10期 1143-1149页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿,对其临床表现、实验室及影像学资料、...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症; DDC基因 ; 神经递质;
【中文期刊】 蔡慧强 胡恕香 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 279-282页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献.结果 家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗.全外显子测序检测...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症; DDC基因; 复合杂合变异;
【中文期刊】 陈先睿 许锦平 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 365-368页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征.方法 分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献.结果 2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作.2例患儿...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶; AADC缺乏症; 基因突变;
【中文期刊】 廖媛 陈方兵 《中国实验动物学报》 2023年31卷5期 668-675页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体拥有一套独立的基因组,参与维持线粒体功能.对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)进行编辑,可以为其基因功能、相关疾病机理和治疗研究提供重要线索.但由于mtDNA所处环境和损伤修复机制的特殊性,可用于mtDNA...
【中文期刊】 王国文 汤小东 等 《中国肿瘤临床》 2010年37卷1期 56-59页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 去分化软骨肉瘤(DDCS)约占所有软骨肉瘤的10%,预后极差,5年生存率不到10%.好发于股骨、肱骨和骨盆.DDCS是软骨肉瘤中的一个独特类型.典型的特点是分化良好的软骨样成分和高度恶性的间充质细胞来源的肉瘤成分并存、毗邻.DDCS的诊断非...