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【中文期刊】 Lu Wang Jinchen Li 等 《遗传学报》 2022年49卷2期 145-154页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Primary biliary cholangitis(PBC)is an autoimmune disease involving dysregulation of a broad array of homeostatic and met...
【关键词】 Primary biliary cholangitis； de novo mutations； Whole exome sequencing；
【中文期刊】 Tao Wang Yi Zhang 等 《遗传学报》 2021年48卷4期 312-323页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurodevelopmental disorders (NDDs) are a set of complex disorders characterized by diverse and co-occurring clinical sy...
【关键词】 De novo mutations； X-linked variants； Rare inherited variants；
【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷10期 527-538页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with considerable clinical and genetic heterogeneity.In ...
【关键词】 Autism spectrum disorders； De novo mutations； Microcephaly-associated genes；
【中文期刊】 周畅 傅俊江 等 《遗传学报》 2005年32卷5期 443-449页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Y染色体上的性别决定区域--SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程.SRY基因是一种转录因子,属于带有高迁移率族蛋白家族,该家族成员包含能与DNA结合的HMG盒基序.已知SRY基因的缺失和点突变是造成XY女性性反转的病因之一....
【中文期刊】 王朝霞 刘淑萍 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷7期 995-997页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法 用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis)，检测10例MELAS患者及其8名母系亲属的肌肉和/或外周血细胞中有无mtDN...
【关键词】 MELAS型线粒体脑肌病； 线粒体疾病； 点突变；
【外文期刊】 Catalina Vasilescu ; Tiina H. Ojala ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2018年72卷19期 2324-2338页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiac transplantation; de novo mutations; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Kunji, ERS ; King, MS ; 等 《Physiology》 2020年35卷5期 302-327页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial physiology; mitochondrial disease; impaired transport mechanism;
【外文期刊】 Liu, Hailing ; Liu, De-Tian ; 等 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2021年91卷 69-74页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ASH1L mutation; Seizure; Intellectual disability;
【外文期刊】 Chan, Sherine S. L. ; Naviaux, Robert K. ; 等 《Mitochondrion》 2009年9卷5期 340-345页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Mitochondrial DNA; replication;
【外文期刊】 Vincent, Krista M. ; Bourque, Danielle K. ; 《Brain & Development》 2023年45卷4期 244-249页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CUL3; Neurodevelopment; Autism spectrum disorder;
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