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【会议论文】 遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛 2012年
【摘要】 The deafness-dystonia syndrome(DDS) is also known as Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS,MIM 304700).It is a rare X-linked re...
【关键词】 X-linked congenital sensorineural deafness and dystonia syndrome; Linkage analysis; Mutation detection;
【会议论文】王程 中国的遗传学研究-遗传学进步推动中国西部经济与社会发展-2011年中国遗传学会大会 2011年
【摘要】 The deafness-dystonia syndrome(DDS) is also known as Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS,MIM 304700).It is a rare X-linked re...
【关键词】 X-linked congenital sensorineural deafness and dystonia syndrome;
【外文期刊】 Chen HW ; Rainey RN ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2006年26卷22期 8475-8487页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DEAFNESS DYSTONIA SYNDROME; POLY(A) POLYMERASE; OXIDATIVE-PHOSPHORYLATION;
【外文期刊】 Ha,A.D. ; Parratt,K.L. ; 等 《Movement disorders》 2012年27卷8期 1034-1040页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deafness-dystonia-optic neuronopathy (DDON) syndrome; Generalized dystonia; Mohr-Tranebjaerg syndrome;
【外文期刊】 Ezquerra M ; Campdelacreu J ; 等 《Archives of Neurology》 2005年62卷2期 306-308页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genes; dystonia-deafness syndrome; Mutation;
【外文期刊】 Koehler CM ; 《Trends in biochemical sciences》 2004年29卷1期 1-4页 MEDLINE
【关键词】 Mitochondrial intermembrane space; Deafness dystonia syndrome; Inner;
【外文期刊】 Curran SP ; Leverich EP ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2004年279卷52期 54655-54662页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DEAFNESS DYSTONIA SYNDROME; INNER MEMBRANE-PROTEINS; DISTAL TIP CELLS;
【外文期刊】 Coenen, Volker Arnd ; Rijntjes, Michel ; 等 《Journal of neurological surgery, Part A. Central European neurosurgery》 2019年80卷A1期 44-48页
【关键词】 cochlear implant; deafness dystonia; deep brain stimulation;
【外文期刊】 Hoppins SC. ; Nargang FE. ; 《The Journal of biological chemistry》 2004年279卷13期 12396-12405页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blue native electrophoresis; Deafness dystonia syndrome; Periplasmic chaperone skp;