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【中文期刊】 丁仲军 毛宝宏  等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷3期 212-215页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 应用全外显子组测序方法 对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测.结果 该家系共4代,现...

【关键词】 POU4F3； DFNA15； 基因变异；

【中文期刊】 吴楷文 关静  等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷1期 106-111页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 EYA4(Eye absent 4)(OMIM:603550)基因是Eya家族蛋白中的一员,编码转录激活因子相关蛋白,在胚胎发育过程中对组织特异性分化具有重要调控作用.EYA4蛋白含有高度保守的eyaHR和非保守的eyaVR两个功能域,ey...

【关键词】 EYA4； DFNA10； 遗传性耳聋；

【中文期刊】 纵亮 王秋菊  等 《听力学及言语疾病杂志》 2008年16卷3期 178-181页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨微管亲和力调节激酶基因MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况,以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索.方法 分别取成年(30天)健康NIH小...

【关键词】 MARK4基因； 逆转录多聚酶链反应； DFNA4基因；

【中文期刊】 纵亮 韩东一  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2006年13卷10期 673-677页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性.方法 对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4...

【关键词】 聋； 基因； 突变；

【中文期刊】 刘小旦 曲春燕  《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷4期 284-288页 ISTIC

【摘要】 KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变...

【关键词】 遗传性耳聋； DFNA2； KCNQ4；