检索历史 清除

【中文期刊】 施韬 关静  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷1期 125-130页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用.PCDH15蛋白在耳蜗毛细胞、前庭毛细胞和视觉细胞中高表达,PCDH15基因突变...

【关键词】 PCDH15； Usher综合征1型； DFNB23；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷13期 1549-1553页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background The DFNB1 locus, which contains the gap junction beta-2 (GJB2) and gap junction beta-6 (GJB6) genes, plays a ...

【关键词】 DFNB1 locus； single nucleotide polymorphisms； haplotype；

【中文期刊】 郭敏 韩炜伟  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年34卷6期 562-564页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 听觉丧失,感音神经性； Usher1C； 常染色体隐性遗传；

【外文期刊】 Bouwer S ; Angelicheva D ; 等 《Genetic testing》 2007年11卷4期 455-458页 SCIMEDLINE

【关键词】 SYNDROMIC HEARING-LOSS; AUTOSOMAL-RECESSIVE DEAFNESS; CONNEXIN-26 GENE;

【外文期刊】 Tsygankov AY ; 《IUBMB life》 2008年60卷4期 224-231页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TULA; STS; UBA;

【外文期刊】 Parzefall, Thomas ; Lucas, Trevor ; 等 《Acta Oto-Laryngologica》 2017年137卷3/4期 356-360页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alternative transcription; GJB2; connexin 26;

【外文期刊】 Azadegan-Dehkordi, Fatemeh ; Ahmadi, Reza ; 等 《Annals of Human Genetics》 2019年83卷1期 1-10页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL); gap junction beta 2 protein (GJB2); hearing loss;

【外文期刊】 DelCastillo,F.J. ; DelCastillo,I. ; 《Frontiers in bioscience: a journal and virtual library》 2012年17卷P1201/1598期 1251-1265页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Auditory neuropathy; AUNA1; Connexin-26;

【外文期刊】 MS Hildebrand ; NP Thorne ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2010年77卷6期 563-571页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DFNB2; genetic modifier; missense mutation;

【外文期刊】 Jaworek,T.J. ; Bhatti,R. ; 等 《Journal of human genetics》 2012年57卷10期 633-637页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 10p11.21-q21.1; deafness; DFNB33;