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          【中文期刊】 陈蓓 张森  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年55卷9期 822-829页 MEDLINEISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的:采用高通量测序技术,对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法:2018年6月至2020年7月,郑州大学第一附属医院耳科联合郑州大学相关机构对该家系进行了研究。该家系来自河南省濮阳市,2代4人,详细询问病史及家族史,绘制

          【关键词】 基因Usher综合征

          浏览:749 被引:4 下载:136

          【外文期刊】 Paridhy,Vanniya S ; Jayasankaran,Chandru ; 等 《Annals of human genetics》 2018年82卷2期 119-126页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 CDH23; Cadherin-23; DFNB12;

          LinkOut
          浏览:6 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Khushnooda,Ramzan ; Nouf S,Al-Numair ; 等 《Genes》 2020年11卷12期 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 CDH23; DFNB12; Saudi Arabia;

          OA
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Marie,Abitbol ; Vidhya,Jagannathan ; 等 《Animal genetics》 2023年54卷1期 73-77页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Canis lupus familiaris ; DFNB12; Usher syndrome;

          OA
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Elham Davoudi-Dehaghani ; Hamideh Bagherian ; 等 《Hearing, balance and communication》 2016年14卷3/4期 189-193页

          【关键词】 Deafness; CDH23; mutation;

          原文传递
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 DelCastillo,F.J. ; DelCastillo,I. ; 《Frontiers in bioscience: a journal and virtual library》 2012年17卷P1201/1598期 1251-1265页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Auditory neuropathy; AUNA1; Connexin-26;

          原文传递
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