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【中文期刊】 陈蓓 张森 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年55卷9期 822-829页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:采用高通量测序技术，对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法:2018年6月至2020年7月，郑州大学第一附属医院耳科联合郑州大学相关机构对该家系进行了研究。该家系来自河南省濮阳市，2代4人，详细询问病史及家族史，绘制
【外文期刊】 Paridhy,Vanniya S ; Jayasankaran,Chandru ; 等 《Annals of human genetics》 2018年82卷2期 119-126页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDH23; Cadherin-23; DFNB12;
【外文期刊】 Khushnooda,Ramzan ; Nouf S,Al-Numair ; 等 《Genes》 2020年11卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CDH23; DFNB12; Saudi Arabia;
【外文期刊】 Yuan,Liang ; Kangwei,Wang ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2018年104卷 108-112页 SCIMEDLINE
【关键词】 CDH23; Congenital hearing loss; DFNB12;
【外文期刊】 Mengmeng,Zhao ; Ping,Li ; 等 《Protein expression and purification》 2018年147卷 55-60页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cadherin 23; DFNB12; Ectodomains;
【外文期刊】 Marie,Abitbol ; Vidhya,Jagannathan ; 等 《Animal genetics》 2023年54卷1期 73-77页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Canis lupus familiaris ; DFNB12; Usher syndrome;
【外文期刊】 Nobuko,Yamamoto ; Hideki,Mutai ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 157页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DFNA8/12; DFNB21; Mid-frequency hearing loss;
【外文期刊】 Elham Davoudi-Dehaghani ; Hamideh Bagherian ; 等 《Hearing, balance and communication》 2016年14卷3/4期 189-193页
【外文期刊】 DelCastillo,F.J. ; DelCastillo,I. ; 《Frontiers in bioscience: a journal and virtual library》 2012年17卷P1201/1598期 1251-1265页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Auditory neuropathy; AUNA1; Connexin-26;
【外文期刊】 Zhao, Mengmeng ; Li, Ping ; 等 《Protein Expression and Purification》 2018年147卷 53-58页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cadherin 23; Ectodomains; Mutation;
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