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【学位论文】 作者： 杨艳红 导师：王天成 兰州大学 临床医学 临床医学·神经病学（硕士） 2021年
【摘要】 研究背景：课题组前期应用基因捕获测序技术在一个甘肃地区的全面性癫痫家系发现了DGKG基因外显子编码区域内同一位点的杂合错义突变，导致该位点碱基由G置换为A，造成基因编码氨基酸序列由精氨酸（Arg，R）转变为谷氨酰胺（Gln，Q)，可能导致蛋...
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