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【中文期刊】 徐小尚 王胜 等 《现代肿瘤医学》 2022年30卷12期 2210-2213页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨先天性角化不良基因1(dyskeratosis congenita 1,DKC1)在肝细胞癌(HCC)中的表达及预后意义.方法:运用Oncomine、GEPIA分析DKC1在HCC组织中的表达情况,通过GEPIA分析DKC1与HC...
【中文期刊】 袁姗姗 陆一丹 等 《南方医科大学学报》 2015年4期 553-556页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨先天性角化不良症（dyskeratosis congenita, DC）患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料，提取患儿外周血DNA，PCR扩增DC的7个热点基因，包括DKC1、TERT、TERC、TI...
【中文期刊】 李建国 李岩 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷11期 867-870页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点.方法 分析1例4岁10个月患儿的临床特点,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测DKC1基因.结果 患儿1岁起病,表现皮肤网状色素沉着、甲萎缩和黏膜白斑三联征,伴有多系统受累;...
【中文期刊】 王建琴 王汉平 等 《中华皮肤科杂志》 2006年39卷6期 305-307页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况.方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序;基因突变的验证在100例无相...
【中文期刊】 常小丽 张学军 等 《中国皮肤性病学杂志》 2006年20卷9期 566-567,584页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍.分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型...
【中文期刊】 朱铁山 王宝玺 等 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷9期 572-574页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病.临床主要表现为网状色素沉着及色素减退、黏膜白斑、甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白(dyskerin)的DKC1基因突变所致.DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守.
【关键词】 角化不良,先天性,X连锁型； 突变,基因； DKC1基因；
【中文期刊】 吴胜文 江涛 等 《徐州医科大学学报》 2019年39卷7期 473-476页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨DKC1基因对人结直肠癌细胞增殖与转移能力的影响.方法 分别使用Control-siRNA(siCtrl组)和DKC1-siRNA(siDKC1组)瞬时转染人结直肠癌细胞HCT116和DLD1,通过免疫印迹验证DKC1蛋白水平的干...
【中文期刊】 张萌 白津 等 《徐州医科大学学报》 2018年38卷2期 114-117页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨小干扰RNA (siRNA)沉默DKC1基因对人肾癌细胞株(ACHN、786 -O)细胞增殖和迁移能力的影响.方法 分别用对照siRNA和DKC1 siRNA瞬时转染人肾癌细胞株ACHN和786 -O细胞;Western blot...
【中文期刊】 乌云 《中国麻风皮肤病杂志》 2013年29卷2期 99-100页 ISTIC
【摘要】 报道1例典型X连锁先天性角化不良患者,通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因p.Ala353Val突变所致,其母亲为相应突变杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现.
【中文期刊】 刘香 李喜英 等 《国际遗传学杂志》 2012年35卷3期 157-160页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究一X连锁先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系.方法 采用荧光定量PCR方法,对DC患者、DC家系正常人、正常对照组进行端粒长度测量,结果进行两样本间的t检验.同时对...
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