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【学位论文】 作者： 钟兴健 导师：孔祥东  郑州大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2021年

【摘要】 背景与目的
　　假肥大性肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，包括杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy，DMD)和贝氏肌营养不良症(Beckermusculardystrophy，BMD)，影响...

【关键词】 杜氏肌营养不良； MLPA；

【学位论文】 作者： 冉宁 导师：尹海芳  天津医科大学  生物学 生物（硕士） 2017年

【摘要】 目的：
　　杜兴肌肉萎缩症（Duchenne Muscular Dystrophy-DMD）是一种罕见遗传性疾病，是由编码dystrophin蛋白的DMD基因突变导致功能性dystrophin蛋白缺失而引起。该疾病在新生男孩中的发病率...

【关键词】 杜兴肌肉萎缩症； 肌肉生长抑制因子；

【学位论文】 作者： 维达塔 导师：蓝丹  广西医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2016年

【摘要】 目的总结分析广西女性DMD/BMD携带者的临床特点及DMD基因突变情况，提高临床上对女性DMD/BMD携带者的认识并帮助诊断。
　　方法1.收集疑诊DMD病人及家系临床资料，经MLPA及NGS检测DMD基因外显子。2.对确诊为DMD先...

【关键词】 儿童患者； 女性DMD/BMD携带者；

【学位论文】 作者： 邴琪 导师：胡静  河北医科大学  临床医学 神经病学（博士） 2013年

【摘要】 DMD基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的一组遗传性疾病称为dystrophinopathy。DMD基因定位在Xp21.2，编码蛋白dystrophin。男女均可发病，但男性患者占绝大多数，临床表型包括:杜兴型肌营养不良（Duc...

【关键词】 分子生物学； 女性DMD基因变异携带者；

【学位论文】 作者： 黎青 导师：余艳红  南方医科大学  临床医学 妇产科学（博士） 2013年

【摘要】 假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy/Becker's MuscularDystrophy，DMD/BMD)是最常见的X-连锁隐性致死性遗传病之一，由Duchenne等（1868年）首先报道，故得其名...

【关键词】 假肥大型肌营养不良症； DMD基因突变；

【学位论文】 作者： 朱国胜 导师：邬玲仟  中南大学  基础医学 遗传学（硕士） 2012年

【摘要】 背景:假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker musculardystrophy，DMD/BMD)是常见的X-连锁隐性遗传性肌肉疾病，由DMD基因突变所致。DMD在活产男婴中的发病率为1/3500，多于5岁前发病，病程进展快，...

【关键词】 假性肥大型肌营养不良； X-连锁隐性遗传病；

【学位论文】 作者： 龙飞 导师：陶炯  上海交通大学  基础医学 遗传学（硕士） 2011年

【摘要】 Duchenne/Becker 肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是最常见的X连锁隐性遗传病之一，在男性人群中的发病率约为1/3500，女性人群中的携带率约为1/2300。其...

【关键词】 肌营养不良症； DMD基因；

【学位论文】 作者： 钟敏 导师：陆兵勋 潘速跃  南方医科大学  临床医学 神经病学（博士） 2009年

【摘要】 DMD基因突变是假肥大型肌营养不良症的分子病理基础，其中大片段缺失约占所有突变类型的65%。依据阅读框学说，通常DMD基因移码突变导致Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），而整码突变...

【关键词】 肌营养不良； DMD基因突变；

【学位论文】 作者： 李江超 导师：蔡望伟  广东医学院  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2009年

【摘要】 [目的]通过多重PCR诊断DMD患者及家系的外显子缺失；克隆DMD全长启动子和部分缺失启动子，构建萤火虫荧光素酶报告基因表达载体，找出启动子关键序列，再用转录因子分析软件和启动子分析软件寻找上调Dystrophin蛋白转录水平的肌启动子关键...

【关键词】 杜氏肌肉营养不良症； DMD启动子；

【学位论文】 作者： 孙绍霞 导师：蔡兰云  南昌大学医学院 南昌大学  临床医学 儿科学（硕士） 2008年

【摘要】 目的：分析DMD、BMD患者肌纤维膜上肌聚糖蛋白(sarcoglycans,SGs)的表达特点，探讨dystrophin与SGs之间的相互作用，在蛋白质水平进一步了解其发病机制；探讨临床、病理病变程度与SGs表达程度之间的关系，进一步明确S...

【关键词】 DMD； BMD；