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【中文期刊】 周云丽 牛瑞芳 等 《中华肿瘤防治杂志》 2006年13卷14期 1082-1084页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过测定乳腺癌线粒体基因组控制区突变的频率和分布,探讨其在肿瘤发生中的作用.方法:提取30例乳腺癌患者的癌及癌旁正常组织细胞总DNA,PCR扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因组控制区D-loop区,...
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【中文期刊】 胡慧敏 陈先文 等 《安徽医科大学学报》 2006年41卷1期 74-76页ISTICPKUCA
【摘要】 目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber 遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变.方法对LHON的常见致病突变位点(3 460、11 778、14 484、14 459等) 、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8 893和线...
【关键词】 DNA,线粒体/遗传学；视神经疾病/遗传学；突变；
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【中文期刊】 刘玲玲 谭端军 等 《中国临床康复》 2005年9卷11期 65-67页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨原发性高血压患者线粒体DNA控制区基因变异,并评估其在高血压发病中的作用.方法:提取符合WHO高血压诊断标准的20例原发性高血压患者和20例正常血压者的DNA.用3对交叉重叠引物扩增全部线粒体控制区D环基因,进行直接基因测序和对比...
【关键词】 DNA,线粒体/遗传学；基因；高血压/遗传学；
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【中文期刊】 谭端军 刘玲玲 等 《中国临床康复》 2005年9卷14期 114-116页ISTICPKUCA
【摘要】 摘要目的:探讨不同种族乳腺癌患者线粒体DNA体细胞性突变的差异.方法:利用时相温度梯度凝胶电泳方法对2000/2003所保存的肿瘤样本中,随机抽取的54例中国汉族人和19例美国高加索人乳腺癌患者乳腺组织和距肿瘤边缘5 cm以上的正常乳腺组织...
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【中文期刊】 王学美 富宏 等 《中医杂志》 2002年43卷4期 294-295页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:观察肾虚衰老与外周血线粒体DNA缺失及线粒体呼吸链复合酶活力的相关性.方法:用聚合酶链反应(PCR)和酶动力学技术.结果:老年肾虚组线粒体DNA缺失较青年组和老年对照组明显增多、呼吸链复合酶Ⅰ、Ⅳ的活力较青年组和老年对照组明显降低.补...
【关键词】 肾虚/遗传学 DNA,线粒体/遗传学；
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【中文期刊】 刘晓燕 陈凤玲 《医学临床研究》 2009年26卷2期 336-339页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 线粒体基因突变糖尿病是糖尿病的一种特殊类型,是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病,属于β细胞遗传缺陷疾病.1992年荷兰Van den Ouweland等首次报道了一例线粒体tR-NALeu(UUR)3243A→G突变引起的...
- 概要：
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【中文期刊】 常永业 解世朋 等 《中华眼底病杂志》 2014年30卷3期 270-273页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34～56岁,平均年龄(45.22±6.91)岁.病程7 d～21个月,病程中位数...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber；DNA,线粒体/分析；突变/遗传学；
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【中文期刊】 王燕 郭向明 等 《中华眼底病杂志》 2006年22卷2期 82-85页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点.方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像多态性聚合酶链反应(HA-SSCP-PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA测序等方法,对26...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 关玮丽 苏冠方 等 《中华眼底病杂志》 2006年22卷2期 134-135页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Leber遗传性视神经病变(LHON)系一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性病变的遗传性疾病,临床多表现为双眼急性或亚急性中心视力减退及进行性视神经萎缩[1].目前认为该病与线粒体DNA突变密切相关[2].我们对一临床诊断为L...
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