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【中文期刊】 杜文津 万琪 等 《卒中与神经疾病》 2010年17卷5期 289-292页 ISTIC
【摘要】 目的 比较假肥大型肌营养不良基因突变各种检测方法的优缺点,为不同条件下选择最佳的检测方案提供借鉴.结果 分别应用18对引物多重PCR和5×4DNA微阵列对30例假肥大型肌营养不良患者进行dystrophin基因(缺失)检测分析,并结合文献中...
【中文期刊】 吕安平 谭晓兰 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷9期 2177-2181页 ISTIC
【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值.方法:回顾性收集2022年12月—2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析...
【中文期刊】 王俊育 陈文莉 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 384-389页 ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因.方法:收集2017年1月-2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例.所有纳入研究...
【中文期刊】 张荣 张蕊 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...
【关键词】 产前诊断； 胎儿DNA异常； 染色体微阵列芯片技术；
【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页 ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...
【中文期刊】 赵哲霞 廖鹏飞 等 《现代生物医学进展》 2009年9卷4期 783-785页 ISTICCA
【摘要】 DNA微阵列是传统分子生物学向后基因组学过渡中发展起来的新技术,具有高通量,速度快的优点,并能够在药物和基因之间架起一座桥梁.从基因水平上来解释药物的作用机理,因此在新型药物开发和分析中具有广泛的应用前景.本文着重介绍了该技术的概况和在药物...
【中文期刊】 董春萍 伍定辉 《抗感染药学》 2024年21卷5期 487-490页
【摘要】 目的:探究厦门地区结核病患者对利福平与异烟肼的耐药情况及其耐药基因突变位点,为临床耐药结核病患者的抗结核治疗提供参考.方法:选取 2019 年 1 月—2020 年 12 月厦门大学附属第一医院收治的 1 029 例结核病患者作为研究对象,...
【关键词】 结核分枝杆菌； DNA微阵列芯片技术； 耐药情况；
【中文期刊】 谭蛟 王亚春 等 《哈尔滨医药》 2024年44卷1期 26-28页
【摘要】 目的 为临床工作中非结核分枝杆菌(NTM)的感染和防治提供科学依据.方法 收集疑似结核分枝杆菌感染患者标本(包括呼吸道标本痰液、灌洗液以及非呼吸道标本无菌体液)共 1089 例,采用DNA微阵列芯片法进行检测,分析分枝杆菌菌种的分布特点.结...
【关键词】 非结核分枝杆菌； 菌种鉴定； DNA微阵列芯片技术；
【中文期刊】 邱惠国 陈波 《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页 ISTICCA
【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...
【中文期刊】 刘亚芹 张法国 等 《医学检验与临床》 2023年34卷2期 12-15页
【摘要】 目的:以结核菌比例法药敏试验为标准,分析DNA微阵列芯片(以下简称DNA微阵列)在聊城市青年肺结核患者痰标本中进行结核分枝杆菌异烟肼和利福平耐药性检测的效能.方法:选取聊城市2019年10月-2021年9月确诊的18～45岁的青年肺结核患者...
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