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【中文期刊】 庄建龙 傅婉玉 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷3期 337-342页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法:选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分...
【关键词】 染色体核型；微阵列分析；13q22.1-13q31.3缺失；
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【中文期刊】 刘欣 刘宏景 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 246-250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病...
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【中文期刊】 邓建军 肖国光 等 《四川大学学报（医学版）》 2013年44卷3期 429-431页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结核杆菌DNA微阵列芯片技术用于诊断儿童结核病的临床应用价值.方法 采集住院儿童的70份临床诊断结核病及50份非结核病患儿的标本,每份标本分别进行抗酸染色、分枝杆菌培养以及结核杆菌DNA微阵列芯片检测,比较DNA微阵列芯片检测结果...
【关键词】 DNA微阵列芯片技术；儿童结核病；抗酸染色；
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【中文期刊】 王涛 刘芝华 等 《中华医学杂志》 2005年85卷9期 590-592页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究在食管癌中差异表达明显的NADH氧化还原酶MLRQ亚基基因在食管癌中的表达,并探讨它在食管癌发生发展过程中的可能机制.方法利用微陈列技术方法获得一个在食管癌中的表达显著上调的NADH氧化还原酶MLRQ亚基基因,用RT-PCR及Nor...
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【中文期刊】 韩琤波 赵雨杰 等 《中华肿瘤杂志》 2004年26卷1期 10-13页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究线粒体DNA(mtDNA)与肿瘤发生的关系,提供一种可以对mtDNA进行快速、准确的定量和缺失检测的方法.方法利用改进的PCR方法对2例正常人外周血白细胞及5例胃癌患者癌组织进行线粒体基因组的全序列(16 569 bp)扩增,同时标...
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【中文期刊】 刘连新 曲欣 等 《中华肿瘤杂志》 2002年24卷3期 209-211页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 微阵列技术 (microarray)又常称为微排列或微点阵,目前新兴的DNA芯片 (DNA chip)即是微阵列中最主要的一种,微阵列与 DNA芯片二者的名词常混用.微阵列根据其在固相载体上排列的探针不同,可大致分为两类:一类是 cD...
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【中文期刊】 张闻 何永蜀 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷5期 341-344页ISTICCA
【摘要】 近年来新型DNA测序平台454、Solexa、SOLiD、Polonator和HeliSeope等得到迅速推广,使测序成本下降了2-3个数量级.原先只能由大型测序中心完成的基因组项目,现在已经可以在个人实验室中实现.这些新技术大大加速了生物...
- 概要：
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【中文期刊】 黄烽 古洁若 等 《中华风湿病学杂志》 2004年8卷1期 8-12页ISTICCA
【摘要】 目的旨在通过检测强直性脊性炎(AS)病人的外周血单个核细胞(PBMC)、关节滑液单个核细胞(SFMC)和滑膜细胞中趋化因子单核细胞趋化蛋白(MCP)基因表达水平,了解它们在AS中的变化及其在关节炎发病机制中的作用和意义.方法选取健康志愿者和...
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【中文期刊】 杜柳 谢红宁 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷10期 671-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥...
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【中文期刊】 吴燕明 傅启华 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 341-344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认...
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