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【中文期刊】 李懿皞 郭玮 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷3期 446-449,457页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体是细胞代谢过程中最重要的细胞器之一,其基因组具有易突变、缺乏损伤修复机制等特点.在肿瘤发生发展的过程中,线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变及拷贝数变异都起到了重要的作用.近年来的研究发现,多种肿瘤疾病...
【关键词】 线粒体DNA(mtDNA)；线粒体DNA突变；肿瘤诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 胡惠彬 唐德国 等 《实用医技杂志》 2025年32卷4期 270-274页
【摘要】 目的 利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析.方法 选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包...
- 概要：
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【中文期刊】 童飞 黄卫彤 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页ISTICCA
【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何静 王静 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...
- 概要：
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【中文期刊】 王俊育 陈文莉 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 384-389页ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因.方法:收集2017年1月-2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例.所有纳入研究...
- 概要：
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【中文期刊】 纪桢 李晓洲 等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...
- 概要：
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【中文期刊】 黄芬芳 黄艳华 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷3期 354-357页ISTICCA
【摘要】 6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常.回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因.该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive p...
【关键词】 6q14.1q16.3缺失；畸形,多发性；DNA拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 傅婉玉 金莎汶 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江佳佳 杨伊 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷3期 155-159页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例68岁男性,以头晕、走路不稳起病,起初考虑脑囊虫病,送检脑脊液宏基因组二代测序技术(metagenome next-generation sequencing,mNGS)未检测到脑囊虫,但检测到染色体发生重复改变,表明存在恶性肿瘤D...
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