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          【中文期刊】 张小勤  陈琳  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 438-443页MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 针对线粒体糖尿病致病位点mtDNA 3243A→G异质性突变,建立一种快速简便、低成本,但相对准确、敏感的定量检测方法,为不同条件下选择最佳检测方案提供参考.方法 收集浙江省温州市一个母系遗传性线粒体糖尿病伴耳聋家系(maternal...

          【关键词】 线粒体DNAPCR-限制性片段长度多态性技术实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统

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          【中文期刊】 刘伦琴  张化东  等 《中华综合临床医学》 2004年6卷2期 37-38页

          【摘要】 目的本文综述基因治疗的有关最新近展.方法目前的基因治疗多采用基因增补.结果基因修复是从同源性基因重组中派生出来的,它包括原位突变基因的矫正及基因正常功能的恢复.结论基因增补存在的不足促进了遗传性疾病和获得性基因紊乱性疾病的治疗方法的不断发展...

          【关键词】 基因修复嵌和RNA/DNA寡聚核苷酸单链寡聚核苷酸

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          【中文期刊】 李月恒  陈惠珍  等 《中国微生态学杂志》 2011年23卷3期 201-203页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 LuxS基因是变形链球菌生物膜早期形成过程中的关键基因,构建该基因的缺陷菌.方法 采用长臂同源多聚酶链反应(LFH-PCR)方法构建含红霉素耐药基因片段的LuxS基因上、下游同源序列的连接片段,转化到变形链球菌中,在红霉素的平板上筛选...

          【关键词】 变形链球菌缺陷菌长臂同源多聚酶链反应

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          【中文期刊】 王懿娜  方红  等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷1期 45-48页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨UVB照射后,线粒体DNA(mtDNA)突变与皮肤细胞光损伤之间的关系.方法 用UVB小剂量、多次照射人皮肤原代成纤维细胞(HSF)和成人原代角质形成细胞(HEKa),诱导其相对活性下降,分别提取基因组DNA,以普通PCR检测mt...

          【关键词】 细胞衰老紫外线DNA,线粒体,基因缺失

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          【中文期刊】 李德发  陈月生  等 《中华预防医学杂志》 2004年38卷3期 193-195页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的制备日本血吸虫裸露DNA疫苗(pBK-Sj14-3-3),观察其在小鼠抗血吸虫感染中的免疫保护作用.方法以RT-PCR方法扩增Sj14-3-3基因,并将其亚克隆入真核表达载体pBK;提取、纯化重组质粒pBK-Sj14-3-3,肌肉注射法...

          【关键词】 血吸虫,日本疫苗,DNA免疫法,被动

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          【中文期刊】 周婧  管怀进  《国际眼科纵览》 2009年33卷4期 217-221页

          【摘要】 拷贝数变异(CNV)是人类基因组内大于1kb的DNA片段拷贝数的异常变化,它广泛存在于正常个体,可能是人类表型变异的重要原因之一,是研究包括眼病在内的人类疾病的热点.目前认为CNV的形成机制可能是非等位基因同源性重组和非同源末端连接等所致....

          【关键词】 拷贝数变异表型变异非等位基因同源性重组

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