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【中文期刊】 王冰 姚红兵  等 《第三军医大学学报》 2009年31卷15期 1450-1452页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对耳聋患儿进行GJB2基因、线粒体DNA A1555G位点突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据.方法 对195例耳聋患儿进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听、脑干诱发电位和耳声发射).对1...

【关键词】 耳聋； GJB2基因； 线粒体DNA；

【中文期刊】 于兰 陈双双  等 《中国防痨杂志》 2024年46卷8期 942-950页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究利福平耐药结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)对氟喹诺酮类药物(fluoroquinolones,FQs)耐药基因突变特征与 FQs 最低抑菌浓度(minimum inhibitory co...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 荧光喹诺酮类； 微生物敏感性试验；

【中文期刊】 梁飞 刘俊平  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷11期 712-716页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系.方法 绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可...

【关键词】 听力损失； 外显子； DNA突变分析；

【中文期刊】 林艳艳 董姝言  等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页

【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； DNA突变分析； NF1基因；

【中文期刊】 毕辉 张贵鹏  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷1期 57-63页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因.方法 经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waa...

【关键词】 听力损失； 感音神经性； Waardenburg综合征；

【中文期刊】 贾立云 弓苗  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷3期 203-205,210页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的患病率,分析相关基因突变特点.方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行M...

【关键词】 枫糖尿病； 氨基酸代谢障碍,先天性； 新生儿筛查；

【中文期刊】 陈孟权 单婷婷  等 《浙江医学》 2023年45卷21期 2260-2263,2273页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨精子线粒体DNA(mtDNA)ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症的关系.方法 选取2019年7月至2021年3月在温州市中医院就诊的134例弱精症患者为弱精症组,同期其他原因就诊的129例精液常规检查结果正常的患者为对照组....

【关键词】 弱精症； 精子； 线粒体DNA；

【中文期刊】 万孝苗 黎玲  等 《中国全科医学》 2022年25卷24期 3070-3074页 ISTICPKUCA

【摘要】 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征.RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多...

【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征； 遗传学技术； DNA突变分析；

【中文期刊】 程晓静 蒋栋  等 《北京大学学报（医学版）》 2022年54卷5期 884-895页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:KRASG12V是最为常见的KRAS突变类型之一,是一个T细胞表位抗原,目前尚无针对该位点的靶向药物,本研究旨在克隆能够特异性识别该表位抗原的T细胞受体(T cell receptor,TCR),通过体内外实验对该TCR基因修饰T细胞...

【关键词】 肿瘤； 肿瘤浸润淋巴细胞； DNA突变分析；

【中文期刊】 杨翠 李圆  等 《结核与肺部疾病杂志》 2023年4卷2期 147-152页

【摘要】 目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归.方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个...

【关键词】 儿童； DNA突变分析； 纤毛运动障碍；