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【中文期刊】 赵瑾 彭群新  等 《中华医学杂志》 2011年91卷10期 674-678页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)法检测肺癌患者血浆循环DNA中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的可行性.方法 采用HRM法对含不同比例EGFR基因突变型质粒的系列混合样本进行检测,以评价其灵敏度.应用HRM法检测2009年9月至201...

【关键词】 肺肿瘤； 受体,表皮生长因子； 突变；

【中文期刊】 李清照 陈海梅  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 肿瘤循环DNA； 基因突变；

【中文期刊】 薛崇祥 张旭  等 《海南医学院学报》 2024年30卷4期 304-308页 ISTICPKU

【摘要】 肺癌靶向治疗显著延长了患者的生存时间,已成为晚期驱动基因阳性非小细胞肺癌患者标准治疗.但肺癌患者的基因状态是动态变化的,通过动态监测基因状态的变化,可早期发现与肺癌疾病进展相关差异基因和伴随基因,从而更加精准地实现对肺癌靶向治疗全程管理的全...

【关键词】 非小细胞肺癌； ctDNA； 靶向治疗；

【中文期刊】 冯露 尤雅丽  等 《中华老年多器官疾病杂志》 2024年23卷5期 394-397页 ISTIC

【摘要】 线粒体作为人体的能量工厂,具有自己独立的基因组——线粒体DNA(mtDNA).心肌作为一种高耗能组织,线粒体的正常供能至关重要,而 mtDNA 在一定程度上可以影响线粒体的供能.根据最新的全球疾病负担研究,心血管疾病(CVD)是导致死亡的主...

【关键词】 线粒体DNA； 线粒体功能障碍； mtDNA突变；

【中文期刊】 刘辉 刘新  等 《标记免疫分析与临床》 2024年31卷4期 727-731,747页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过构建HBV C基因型突变质粒研究HBsAg阴性HBV DNA阳性患者HBV S区突变对HBsAg水平的影响.方法 收集2022年8月至2023年4月首都医科大学附属北京佑安医院107例HBsAg-/HBV DNA+患者血液样本,对...

【关键词】 隐匿性乙型病毒感染(OBI)； 乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)； 乙型肝炎病毒载量(HBV DNA)；

【中文期刊】 陈孟权 单婷婷  等 《浙江医学》 2023年45卷21期 2260-2263,2273页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨精子线粒体DNA(mtDNA)ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症的关系.方法 选取2019年7月至2021年3月在温州市中医院就诊的134例弱精症患者为弱精症组,同期其他原因就诊的129例精液常规检查结果正常的患者为对照组....

【关键词】 弱精症； 精子； 线粒体DNA；

【中文期刊】 陈孟权 单婷婷  等 《温州医科大学学报》 2023年53卷12期 969-973,979页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨精子线粒体DNA D-Loop区基因突变和弱精症的相关性.方法:收集2019年7月至2021年3月温州市中医院诊治的134例弱精症患者(弱精症组)和129例同期健康男性(对照组)的精液,提取精子细胞DNA,采用聚合酶链反应(PCR...

【关键词】 弱精症； 线粒体DNA； D-Loop区；

【中文期刊】 Isaac G.Onyango James P.Bennett Jr  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷8期 1467-1482页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, and amyotrophic later...

【关键词】 aging； Alzheimer's disease； amyotrophic lateral sclerosis；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷2期 173-180页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is particularly challenging due to the heteroge-neity of its ...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； DNA damage and repair； extrachromosomal circular DNA；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2008年9卷1期 1-4页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 A small proportion of many cancers are due to inherited mutations in genes, which result in a high risk to the individua...

【关键词】 Cancer； Inherited mutations； DNA repair；