换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1443
- 172
- 24
- 19
- 13
- 7
- 6
- 370
- 313
- 223
- 173
- 94
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 何静 王静 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...
【中文期刊】 黄芬芳 黄艳华 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷3期 354-357页 ISTICCA
【摘要】 6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常.回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因.该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive p...
【关键词】 6q14.1q16.3缺失； 畸形,多发性； DNA拷贝数变异；
【中文期刊】 Yan ZHANG Shan HUANG 等 《当代医学科学（英文）》 2021年41卷3期 587-596页 SCIMEDLINE
【摘要】 Superoxide dismutase 2(SOD2)-mediated gene therapy has significant protective effects against kanamycin-induced hearing ...
【关键词】 hearing loss； methylation； mtDNA4834 deletion mutation；
【中文期刊】 白周现 陈晨 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...
【中文期刊】 潘虹 吴海荣 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷9期 673-677页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法. 方法 分析2017年在北京大学第一医院就诊的2例因孕中期B超提示胎儿肾脏结构异常孕妇的病历资料.收集胎儿染色体核型分析和基于微阵列...
【中文期刊】 陆琼 张玺炜 等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷9期 896-903页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨端粒逆转录酶启动子(TERTp)突变和1号染色体的短臂(1p)/19号染色体的长臂(19q)联合缺失对新诊断O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子未甲基化/异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型胶质母细胞瘤(GBM)预后的影响...
【关键词】 胶质母细胞瘤； O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶； 异柠檬酸脱氢酶；
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2019年99卷48期 3765-3769页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例.方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院...
【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2012年25卷5期 533-541页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective We identify ionizing radiation‐induced mitochondrial DNA (mtDNA) deletions in human lymphocytes and their dist...
【关键词】 Mitochondrial DNA deletion； Ionizing radiation； Lymphocytes；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷24期 3566-3573页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Our previous study confirmed that oligodendrogliomas had higher frequency of chromosome 1p/19q deletion. In o...
【关键词】 astrocytic glioma； O6-methylguanine-DNA methyltransferase； oligodendroglioma；
【中文期刊】 张欣欣 韩东一 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷9期 1390-1393页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨老龄小鼠耳蜗mtDNA缺失情况,明确老龄小鼠耳蜗mtDNA缺失的位置.方法应用套式PCR和DNA测序技术对不同月龄129/CD1杂交小鼠耳蜗31个(2月龄7个,7-10月龄16个,17-19月龄8个)进行定性及定量检测.结果 1.小...
【关键词】 小鼠； mtDNA3867bp缺失； 老年性聋；
加载中...
