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【中文期刊】 张美 谭自明  等 《新疆医科大学学报》 2024年47卷10期 1335-1339,1347页 ISTICCA

【摘要】 目的 基于外周血线粒体DNA-TLR9信号通路探讨视神经脊髓炎谱系疾病中线粒体DNA(mtDNA)和细胞因子的功能作用及其影响机制.方法 选取2020年12月-2023年12月就诊于本院的20例视神经脊髓炎谱系疾病患者为病例组,并选取同期性...

【关键词】 视神经脊髓炎谱系疾病； 水通道蛋白； 细胞因子；

【中文期刊】 辛红梅 王双喜  等 《精神医学杂志》 2023年36卷2期 161-166页 ISTIC

【摘要】 目的 通过 16S rDNA测序技术对首发抑郁症患者肠道菌群分布、多样性和基因功能进行分析,探讨抑郁症患者代谢变化的情况.方法 选取首发抑郁症患者 13 例为研究组,选取本市健康对照 11 名为对照组.采用 16S rDNA基因测序法对两组...

【关键词】 肠道菌群； 抑郁症； 代谢紊乱；

【中文期刊】 Chenxi Li Yongmei Zhou  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2021年18卷3期 763-771页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective: To elucidate whether DNA aneuploidy was an independent discriminator for carcinoma within oral potentially ma...

【关键词】 Oral squamous cell carcinoma； potentially malignant disorders； DNA aneuploidy；

【中文期刊】 阳芳 胡锦涛  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 841-843页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者,并进行分子遗传学诊断.方法 收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资料,提取该患者皮肤组织和其父母及150例无关健康对照的外周血基因组DNA,对HRAS基因所有外显...

【关键词】 染色体障碍； 皮肤松弛症； 皮肤表现；

【中文期刊】 《药物分析学报（英文）》 2013年5期 354-359页 SCIMEDLINECSCDCA

【摘要】 In this study, we have demonstrated the conformational changes to DNA induced by abnormal interactions of copper using c...

【关键词】 Human brain； Chromatin； DNA；

【中文期刊】 任远 周必琪  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷12期 1054-1059页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究伴髓样分化因子88 (MyD88) L265P突变淋巴浆细胞疾病患者的临床特征.方法 采用突变扩增系统PCR-毛细管电泳(ARMS PCR-CE)法检测81例淋巴浆细胞疾病患者中MyD88 L265P突变的分布,结合患者的临床特征...

【关键词】 髓样分化因子88； DNA突变分析； 淋巴组织增殖性疾病；

【中文期刊】 金龙虎 耿红全  等 《中华小儿外科杂志》 2016年37卷7期 532-536页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病,其遗传学病因异常复杂,但临床表型的多样化,导致临床实践中诊断比较困难.近年来,基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域,本研究利用基因测序和基因芯片技术对临床诊断为性发育异常患儿进行基因检...

【关键词】 性别发育异常； 基因芯片； DNA测序；

【中文期刊】 裴雨晴 王斐  等 《中华检验医学杂志》 2015年38卷11期 782-785页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 钙网蛋白基因(CALR)突变的发现有助于诊断JAK2/MPL突变阴性的骨髓增生性肿瘤(MPN),并与疾病进展、患者预后等关系密切.利用Sanger测序、PCR-片段分析、高分辨率熔解曲线、实时荧光定量PCR以及新一代测序等技术可进行CALR...

【关键词】 骨髓增殖性疾病； 钙网蛋白； 突变；

【中文期刊】 田竑 陈广华  等 《中华血液学杂志》 2012年33卷9期 701-704页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者骨髓间充质干细胞(BMSC)的生物学特性,检测其BMSC是否存在JAK2基因突变.方法 体外分离培养健康志愿者和初诊MPN患者BMSC,光学显微镜下行细胞形态学观察;流式细胞术鉴定BMSC表面标志;检测...

【关键词】 骨髓增殖性肿瘤； 间充质干细胞； 基因,JAK2；

【中文期刊】 袁利亚 李红  等 《浙江大学学报（医学版）》 2010年39卷2期 202-206,220页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病(MPD)中的发生率及其与血液学变化的相关性.方法:68例MPD患者骨髓及外周血细胞抽提DNA,应用等位基因特异性PCR技术,检测JAK2V617F基因突变,对突变基因进行序列分析,结合临...

【关键词】 骨髓增殖性疾病； 红细胞增多症,真性； 骨髓纤维化；