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【中文期刊】 袁利亚 李红 等 《浙江大学学报（医学版）》 2010年39卷2期 202-206,220页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病(MPD)中的发生率及其与血液学变化的相关性.方法:68例MPD患者骨髓及外周血细胞抽提DNA,应用等位基因特异性PCR技术,检测JAK2V617F基因突变,对突变基因进行序列分析,结合临...
【中文期刊】 黄丹丹 王学锋 等 《中华血液学杂志》 2010年31卷3期 149-153页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究4个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系的临床表型和基因突变.方法 测定家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)含量进行表型诊断;用PCR法扩增先证者F5基因的...
【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2009年2卷4期 700-710页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 RNA polymerase V； RNA-directed DNA methylation； heterochromatin；
【中文期刊】 胡婷婷 张心菊 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷8期 717-721页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究中国汉族人群中JAK2 46/1单倍型的tSNP rs12343867基因型与PV和ET患病易感性以及与JAK2 V617F突变的关系.方法 收集125例PV患者和87例ET患者及213名健康人全血DNA,用PCR结合高分辨熔解曲...
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷12期 1925-1930页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To investigate the three important cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) haplotypes po!y-T, TG...
【关键词】 Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene； Gene polymorphism； Poly-T；
【中文期刊】 秦伟 李伶理 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷11期 772-776页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨细胞因子信号转导抑制蛋白(suppressor of cytokine signaling,SOCS)基因超甲基化在经典型骨髓增殖性肿瘤(MPD)中的临床作用及其机制.方法 采用甲基化特异性PCR方法检测SOCS1、2、3基因Cp...
【关键词】 骨髓增殖性肿瘤； 细胞因子信号转导抑制蛋白； 聚合酶链反应；
【中文期刊】 晁红颖 沈益民 等 《中华血液学杂志》 2009年30卷5期 321-325页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究JAK2基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率和突变类型.并对突变转录本水平进行定量分析,初步探讨其临床意义.方法 采用突变序列扩增系统PCR(ARMS-PCR)法检测JAK2突变的发生率及其突变类型;采用毛细管电泳法定量分...
【关键词】 骨髓增殖性疾病； DNA突变分析； 突变序列扩增系统PCR；
【中文期刊】 范峥 张日 等 《中华血液学杂志》 2008年29卷9期 611-614页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨BPC及Hb水平轻微升高,但未达真性红细胞增多症(PV)或原发性血小板增多症(ET)诊断标准的患者JAK2V617F及MPLW515L的表达情况与某些临床特征的相关性在早期骨髓增殖性疾病(MPD)中的诊断价值.方法 采用等位基因特...
【关键词】 基因； JAK2V617F； MPLW515L/K；
【中文期刊】 张金辉 冯曜宇 等 《中国血管外科杂志（电子版）》 2014年3期 170-174页 ISTIC
【摘要】 目的：研究云南静脉血栓栓塞（VTE）患者是否携带Leiden V因子（FVL）。方法选取2010年1月至2011年6月经我院确诊的VTE患者98例，用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术和DNA直接测序的方法，检测患者的...
【中文期刊】 周健 张龚莉 等 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷9期 542-544页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察实时定量聚合酶链反应(PCR)检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中JAK2基因V617F点突变情况.方法 采用实时定量PCR法检测56例CMPD患者JAK2 V617F基因突变类型及突变转录水平.其中,真性红细胞增多症(PV)26...
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