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【中文期刊】 罗凯 陈敏  等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷9期 674-678页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性.方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定.采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血...

【关键词】 目标区域捕获测序； 单体型； 脊髓性肌肉萎缩症；

【中文期刊】 马丽娟 田勇泉  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2008年43卷9期 696-700页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过全基因组寡核苷酸基因芯片构建喉部纯化组织基因表达谱,筛选与喉癌相关的候选靶基因.方法 采用RNA保护技术保护组织标本,激光捕获显微切割纯化分离8例声门型喉癌标本中癌细胞及其相对应的癌旁相对正常的黏膜上皮细胞,结合HG U133.P...

【关键词】 喉肿瘤； 癌,鳞状细胞； 寡核苷酸序列分析；

【中文期刊】 李栋梁 李博伦  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 999-1001页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法 收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sa...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 突变；

【外文期刊】 Miller, Caroline D. ; Forthman, Michael ; 等 2022年51卷1期 14-31页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 legacy loci; next-generation sequencing; Sanger sequencing;

【外文期刊】 Kirik A. ; Puchta H. ; 等 《EMBO Journal》 2000年19卷20期 5562-5566页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 C value paradox; Deletions; Evolution;

【外文期刊】 Wright, Emily A. ; Roberts, Emma K. ; 等 2022年103卷3期 723-736页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cytochrome b gene; genetic divergence; mitochondrial capture;

【外文期刊】 Taylor, Rebecca S. ; Manseau, Micheline ; 等 2022年14卷1期 53-68页

【关键词】 Caribou; Conservation genomics; Faecal DNA;

【外文期刊】 Ohtsu K ; Smith MB ; 等 《The Plant Journal》 2007年52卷3期 391-404页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 shoot apical meristem; global gene expression; laser capture microdissection;

【外文期刊】 Giebner, Hendrik ; Langen, Kathrin ; 等 《Molecular ecology resources》 2020年20卷5期 1333-1345页

【关键词】 18S and COI amplicons; ASVs; dada2;

【外文期刊】 Sterky F. ; Holmberg A. ; 等 《Journal of Biotechnology》 1998年60卷1/2期 119-129页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genome sequencing; Biotin capture; Solid-phase technology;