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【中文期刊】 李孟阳 黄珊 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷1期 44-50页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点.方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sa...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩晓博 张宇涵 等 《解放军医学院学报》 2021年42卷11期 1201-1204页ISTICCA
【摘要】 目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果.结合文献总结PCD的诊断方法研究进展.方法 回顾分析解放军总医院第八医学中心呼吸与危...
【关键词】 DNAH5基因；原发性纤毛运动障碍；Kartagener综合征；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张珊 王朝兵 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 71-75页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析，通过Sanger测序进一步验证...
【关键词】 原发性纤毛运动障碍；Kartagener综合征；DNAH5基因 ；
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【中文期刊】 徐蒙蒙 徐月娟 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷7期 494-499页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况.方法 临床招募确诊内脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提取外周血DNA行全外显子组测序,检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异;Sanger测序验证外显子测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐保平 申昆玲 等 《中国实用儿科杂志》 2008年23卷12期 934-937,后插1-后插2页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 寻找Kartagener综合征患儿DNAI1、DNAH5基因突变位点,初步探讨Kartagener综合征的遗传机制.方法 2006年12月至2007年3月在首都医科大学附属北京儿童医院临床确诊的4例Kartagener综合征患儿和其中...
【关键词】 Kartagener综合征；基因；DNAI1；
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【学位论文】 作者：吴福桂 导师：李曼 河北医科大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2024年
【摘要】
目的：基于公共数据库分析m5C相关基因与lncRNA在结肠癌组织中的表达及相关性，并根据实验探究m5C与lncRNA调控结肠癌细胞增殖、迁移与侵袭的作用机制，增强对结肠癌的认识，为结肠癌的治疗提供理论支持和实验依据。
方法：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张箭 导师：季红斌 中国科学院大学 生物学 细胞生物学（博士） 2019年
【摘要】 肺鳞癌是一种重要的肺癌亚型，属于非小细胞肺癌大类，占肺癌总比为20％左右，因肺鳞癌在组织学形态观察中形似鱼鳞状而得名。目前肺癌在临床上的常见治疗方式包括手术、放疗、化疗、靶向治疗等，其中，靶向治疗以效果好、副作用小脱颖而出。靶向治疗依赖于肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】徐保平 中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 2008年
【摘要】 目的：寻找Kartagener综合征患儿DNAI1、DNAH5基因突变位点，初步探讨Kartagener综合征的遗传机制。 方法：在4个Kartagener综合征患儿和其中两个家族成员的外周血中提取DNA，并对DNAI1基因的所有20...
【关键词】 Kartagener综合征 ； 患儿家族 ； 遗传机制 ；
- 概要：
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【中文期刊】 马巧 徐唐杰 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷4期 381-384页ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,男,61岁.因"反复咳嗽、咳痰伴胸闷气喘2年,再发加重1月"于2023年10月26日收入襄阳市中心医院.患者近2年反复出现咳嗽咳痰,伴活动后气喘,外院诊断为"慢性支气管炎",予以止咳化痰、平喘等对症治疗,但疗效欠佳,病情反...
- 概要：
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【中文期刊】 包贝贝 宋桂华 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 727-732页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特征、基因突变情况和诊治要点.方法:回顾分析1 例PCD患儿的临床表现,实验室检查、影像学检查、基因检测结果和家系相关情况等,总结PCD的临床诊断与治疗.结果:患儿,女,12岁6个月,2 a前出现...
- 概要：
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