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【中文期刊】 刘康 孙素真 等 《中国临床神经科学》 2022年30卷2期 190-198页 ISTIC
【摘要】 目的 总结DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(EMPF1)的临床表型和基因突变特点.方法 回顾性分析1例EMPF1患儿临床资料,以"Encephalopathy due to defective mitochond...
【关键词】 DNM1L基因； 动力蛋白相关蛋白1； 线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病；
【中文期刊】 杜语慧 贾鑫磊 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷1期 74-79页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病，具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫，预后差，可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患...
【关键词】 DNM1L基因 ； 线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷； 脑病；
【中文期刊】 吕静静 郑华城 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 790-794页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型(EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 回顾性分析2023年3月河北中西医结合儿童医院诊治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果.结果 男性患儿,5岁6个月,主要临床特征为...
【关键词】 DNM1L基因； 动力蛋白相关蛋白1； 线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型；
【中文期刊】 胡璐 逯军 《中国热带医学》 2023年23卷4期 426-430页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨1例线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷致脑病1型(encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission-1,EMPF1))患儿的临床特征及其致病基因突...
【关键词】 线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷致脑病1型； DNM1L基因； 发育倒退；
【中文期刊】 潘邹 吴腾辉 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷5期 400-406页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致...
【关键词】 癫痫持续状态； 基因，DNM1L； 线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型；
【中文期刊】 陈小璐 李杨 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 887-890页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及D...
【关键词】 线粒体过氧化物酶分裂缺陷； 脑病； DNM1L基因；
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