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【中文期刊】 李红玲 莫超华  等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷7期 828-832页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2例SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及免疫表型特征,采用二代测序技术分析分子遗传学特征.结果 2例男童年龄分别为7岁(例1)及12岁(例2),病变部位为...

【关键词】 软组织肉瘤； SMARCA4融合； DOCK6；

【中文期刊】 王婧超 徐翠翠  等 《内蒙古医科大学学报》 2016年38卷5期 401-405页 ISTIC

【摘要】 目的：：通过对6-姜烯酚(6-SH)与NF-κB分子间的作用方式,评价6-SH对NF-κB信号通路的影响。方法：利用蛋白质组学方法及分子对接技术,使用western-blotting和Discoveray Studio 2.5分子建模和模拟...

【关键词】 6-姜烯酚； NF-κB； 分子对接；

【中文期刊】 孟歌 陈芬儿  《中国药物化学杂志》 2003年13卷5期 254-259页 ISTICCA

【摘要】 目的进一步研究6-(1-萘甲基)取代胸腺嘧啶类(HEPT)HIV-1逆转录酶抑制剂的构效关系.方法利用比较分子力场分析方法(CoMFA)对14个新合成的6-(1-萘甲基)取代HEPT类似物进行三维定量构效关系研究;对化合物与HIV-1逆转录...

【关键词】 药物化学； 构效关系； 比较分子力场分析；

【中文期刊】 徐敏 何燕  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷3期 227-230页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨DOCK6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型.方法 回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出现抽搐,头围小,双侧大腿皮肤局部毛细血管扩...

【关键词】 Adams-Oliver综合征2型； DOCK6基因； 临床表型；

【中文期刊】 朱航  《国际儿科学杂志》 2020年47卷1期 51-54页 ISTIC

【摘要】 高IgE综合征(hyper IgE syndromes,HIES)是一类罕见的原发性免疫缺陷病,以顽固性湿疹样皮炎、反复的皮肤及肺部感染、血清IgE水平显著增高为特征,可根据临床表现及遗传特点,将HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIE...

【关键词】 高IgE综合征； STAT3； DOCK8；

【中文期刊】 张开慧 高在芬  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 348-351页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析.结果 测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.18...

【关键词】 Adams-Oliver综合征； DOCK6基因； 下一代测序；

【外文期刊】 Ammon B,Peck ; Cuong Q,Nguyen ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷11期 SCIMEDLINE

【关键词】 B cell receptor (BCR); C57BL/6.NOD-Aec1Aec2 mouse; Dock proteins;

【外文期刊】 Maja,Sukalo ; Felix,Tilsen ; 等 《Human mutation》 2015年36卷6期 593-8页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AOS; Adams-Oliver syndrome; DOCK6;

【外文期刊】 Gilles,Gadea ; Anne,Blangy ; 《European journal of cell biology》 2014年93卷10-12期 466-77页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Adhesion; Amoeboid; Cancer;

【外文期刊】 Paula,Jofily ; Pedro G,Pascutti ; 等 《Molecules (Basel, Switzerland)》 2021年26卷5期 SCIMEDLINECA

【关键词】 blind docking; dock6; ftmap;