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【中文期刊】 郎遥玲 王倩 等 《中国组织工程研究》 2023年27卷34期 5462-5468页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:转基因植物生产口服疫苗具有较大的优势及广阔的应用前景.目前,关于番茄瞬时表达系统的研究罕见报道,对番茄瞬时表达条件进行优化,可使植株的遗传转化效率大幅度提高.目的:利用农杆菌介导的注射法,建立番茄子叶瞬时表达系统,检测植物表达载体pC...
- 概要：
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【中文期刊】 李亚男 赵晓东 《重庆医科大学学报》 2021年46卷9期 1014-1019页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性免疫缺陷病(primary immmunodeficiency disease,PID)是一组由基因突变导致的免疫失衡性疾病,主要表现为反复、严重感染,特殊病原微生物感染,常伴自身免疫及肿瘤高度易感性.细胞骨架是一组维持细胞形态、促进...
- 概要：
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【中文期刊】 钱晓文 王苹 等 《中国循证儿科杂志》 2020年15卷3期 215-219页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 评估异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的高IgE综合征(HIES)患儿的治疗效果.方法 回顾性收集2例接受异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的HIES患儿的临床特征、实验室检查、治疗和效果.结果 2例HIES患...
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【中文期刊】 王珊 刘盈 等 《罕见病研究》 2022年1卷3期 268-277页ISTIC
【摘要】 目的 总结常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征(HIES)患儿的临床特征及基因分析.方法 收集于2013年1月至2021年12月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科收治的经临床及基因共同确诊为HIES患儿,归纳一般资料并分析其临床特征...
【关键词】 高免疫球蛋白E综合征；STAT3基因；DOCK8基因；
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【中文期刊】 李春晓 《临床儿科杂志》 2014年32卷1期 88-91页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征.本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李珂瑶 树叶 等 《中国医师杂志》 2023年25卷2期 256-259页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨DOCK8基因突变所致DOCK8免疫缺陷综合征(DIDS)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法:对2020年9月就诊于湖南省儿童医院的1例DIDS患儿临床特点及基因检测结果进行分析，并回顾相关文献。结果:患儿为14岁男性，出...
- 概要：
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【中文期刊】 任丽颖 刘海超 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷10期 779-781页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨DOCK 8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征.方法 回顾分析2例高IgE综合征患儿的临床资料,包括高通量测序分析,致病位点Sanger验证,以及外周血DOCK 8基因表达水平.结果 男女患儿各1例,分别为5岁...
- 概要：
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【中文期刊】 《中国免疫学杂志（英文版）》 2017年14卷5期 406-411页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Genetic mutations in the gene encoding DOCK8 cause an autosomal recessive form of hyper immunoglobulin E syndrome (AR-HI...
【关键词】 DOCK8；immunodeficiency；lymphocytes；
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何颖瑶 刘斌 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷11期 892-896页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 A hyper-IgE syndrome is a rare immunodeficiesncy disease,often accompanied by high serum IgE.It often characterized by f...
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