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【中文期刊】 刘翛然 武爽  等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 93-99页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨2例少数民族(P1回族、P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结局.方法 分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数,观察精子超微结构,并利用全外显子检测技术和qPCR检测分析患者...

【关键词】 少数民族； 圆头精子症； DPY19L2；

【中文期刊】 段宗流 张静静  等 《安徽医学》 2023年44卷7期 749-752页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨DPY19L2基因突变的圆头精子症患者遗传学病因和辅助生殖助孕结局.方法 回顾性分析2021年1～8月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心的2例圆头精子症男性不育症患者的临床资料和精液参数,利用全外显子检测技术进行基因检测,采用...

【关键词】 圆头精子症； DPY19L2； 全外显子测序；

【中文期刊】 王红梅 李文悌  等 《郑州大学学报（医学版）》 2021年56卷1期 86-89页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:观察1例圆头精子症患者的精子形态,并进行全外显子测序,探索其发病的遗传学基础.方法:取1例圆头精子症患者和1名健康对照精液各2μL,滴于GoldCyto Spermblue精子形态染色分析玻片上,用光学显微镜观察精子形态.抽取患者静脉...

【关键词】 不育症； 圆头精子； 全外显子测序；

【中文期刊】 郑灵燕 袁萍  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷6期 955-960页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]分析圆头精子症患者的遗传学发病机制.[方法]回顾分析1例圆头精子症患者,对其进行多种遗传学方法的检测,包括染色体检查、Y染色体微缺失基因检测及通过array-CGH芯片技术和Sanger测序筛查候选基因DPY19L2、PICK1、S...

【关键词】 圆头精子； 卵胞浆内单精子显微注射； DPY 19L2；

【中文期刊】 刘彩钊 王家雄  等 《中国男科学杂志》 2020年34卷6期 17-23页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 报道5例完全圆头精子症患者的临床表型、精子特点以及辅助生殖结局.方法 观察5例完全圆头精子症患者精液常规参数、精子形态、遗传学病因和卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)临床结...

【关键词】 圆头精子； DPY19L2； 辅助生殖技术；

【中文期刊】 唐珍珍 李清琴  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷3期 301-307页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析，明确其遗传学病因。方法:选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象，采集其精液和血液样本，进行精子浓度、活力、存活率、形态...

【关键词】 圆头精子症； 基因检测； DPY19L2基因 ；

【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2019年21卷2期 183-189页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Globozoospermia has been reported to be a rare but severe causation of male infertility,which results from the failure o...

【关键词】 DPY19L2； globozoospermia； male infertility；

【中文期刊】 任会均 马小涵  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 438-440页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一圆头精子症家系的DPY19L2基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法:应用全外显子组捕获测序及生物信息学技术对该家系基因组进行分析，Sanger测序及实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, q...

【关键词】 圆头精子症； 全外显子组测序； DPY19L2基因；

【中文期刊】 罗涛 郅慧杰  等 《中华男科学杂志》 2020年26卷7期 620-624页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:DPY19L2基因纯合突变是导致圆头精子症的主要致病原因,本研究对2例圆头精子症患者的DPY19L2基因突变情况进行探讨. 方法:收集2例圆头精子症患者临床资料及外周血,通过PCR扩增和DNA测序技术对其进行DPY19L2基因突变筛查...

【关键词】 圆头精子症； DPY19L2； 基因突变；

【中文期刊】 刘效群 韩瑞钰  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 764-766页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因的突变情况及临床治疗.方法 通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对患者的精子进行组织形态学观察;采用定量PCR技术检测患者DPY19L2基因的突变情况.结果 患者精子头部全部为圆形,无顶体,头核显示...

【关键词】 圆头精子症； 超微结构； DPY19L2基因；